Синдром клайнфельтера хромосомы

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Синдром Клайнфельтера характеризуется первичным гипогонадизмом, маленькими размерами тестикул, бесплодием, гинекомастией, неглубоким снижением интеллекта. Решающая роль в диагностике синдрома Клайнфельтера принадлежит кариотипированию; также проводится анализ фенотипических признаков, определение полового хроматина, экскреции фолликулостимулирующего гормона с мочой, спермограмма и пр. Лечение при синдроме Клайнфельтера включает гормональную терапию, возможно — оперативную коррекцию гинекомастии, однако полное излечение синдрома невозможно.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%. Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г. Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.

Причины синдрома Клайнфельтера

Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.

Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.

При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием. Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины.

Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д. При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Уже в возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера отличаются высоким ростом, диспропорциональным телосложением (длинными конечностями, высокой талией). В допубертатном возрасте может обнаруживаться одно или двусторонний крипторхизм.

Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера.

Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия. В постпубертатном периоде онтогенеза наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция.

Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Со стороны органа зрения нередко отмечается нистагм, астигматизм, птоз века.

Больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к развитию сопутствующих заболеваний: эпилепсии, рака молочной железы, сахарного диабета, ХОБЛ, желчнокаменной болезни, варикозного расширения вен, ожирения, гипертонической болезни, ИБС, ревматоидного артрита, острого миелоидного лейкоза. Могут отмечаться психические заболевания — маниакально-депрессивный психоз, шизофрения и др. Есть данные, подтверждающие склонность больных с синдромом Клайнфельтера к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).

Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.

УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия. Морфологическое исследование материала, полученного путем биопсии яичек, выявляет гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение числа клеток Сертоли, отсутствие сперматогенеза.

В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.

С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.

С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.

Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера

Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности. Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы. Тем не менее, при мозаичной форме синдрома Клайнфельтера мужчины могут стать отцами самостоятельно или воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО).

Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга. Однако даже в случае получения положительных данных за наличие синдрома Клайнфельтера у плода настаивание на прерывании беременности со стороны акушера-гинеколога является недопустимым. Решение вопроса о целесообразности пролонгирования беременности должно приниматься родителями. При нормальном кариотипе родителей риск повторного появления ребенка с такой же хромосомной аномалией составляет не более 1%.

Диспансерное наблюдение больных с синдромом Клайнфельтера осуществляется эндокринологом.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Синдром Клайнфельтера характеризуется первичным гипогонадизмом, маленькими размерами тестикул, бесплодием, гинекомастией, неглубоким снижением интеллекта. Решающая роль в диагностике синдрома Клайнфельтера принадлежит кариотипированию; также проводится анализ фенотипических признаков, определение полового хроматина, экскреции фолликулостимулирующего гормона с мочой, спермограмма и пр. Лечение при синдроме Клайнфельтера включает гормональную терапию, возможно — оперативную коррекцию гинекомастии, однако полное излечение синдрома невозможно.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%. Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г. Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.

Причины синдрома Клайнфельтера

Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.

Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.

При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием. Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины.

Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д. При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Уже в возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера отличаются высоким ростом, диспропорциональным телосложением (длинными конечностями, высокой талией). В допубертатном возрасте может обнаруживаться одно или двусторонний крипторхизм.

Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера.

Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия. В постпубертатном периоде онтогенеза наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция.

Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Со стороны органа зрения нередко отмечается нистагм, астигматизм, птоз века.

Больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к развитию сопутствующих заболеваний: эпилепсии, рака молочной железы, сахарного диабета, ХОБЛ, желчнокаменной болезни, варикозного расширения вен, ожирения, гипертонической болезни, ИБС, ревматоидного артрита, острого миелоидного лейкоза. Могут отмечаться психические заболевания — маниакально-депрессивный психоз, шизофрения и др. Есть данные, подтверждающие склонность больных с синдромом Клайнфельтера к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).

Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.

УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия. Морфологическое исследование материала, полученного путем биопсии яичек, выявляет гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение числа клеток Сертоли, отсутствие сперматогенеза.

В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.

С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.

С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.

Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера

Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности. Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы. Тем не менее, при мозаичной форме синдрома Клайнфельтера мужчины могут стать отцами самостоятельно или воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО).

Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга. Однако даже в случае получения положительных данных за наличие синдрома Клайнфельтера у плода настаивание на прерывании беременности со стороны акушера-гинеколога является недопустимым. Решение вопроса о целесообразности пролонгирования беременности должно приниматься родителями. При нормальном кариотипе родителей риск повторного появления ребенка с такой же хромосомной аномалией составляет не более 1%.

Диспансерное наблюдение больных с синдромом Клайнфельтера осуществляется эндокринологом.

Синдром Клайнфельтера (XXY)

Синдром Клайнфельтера – патология, которая характеризуется наличием у мальчиков лишней X хромосомы (минимум одной), в результате чего нарушается их половое созревание. Заболевание в 1942 году впервые было описано Клайнфельтером.

Болезнь Клайнфельтера – одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий, встречается чаще синдрома Дауна. Распространенность заболевания примерно 1:500. Диагностировать данную патологию в неонатальный период невозможно, так у мальчиков сразу же после рождения нет никаких характерных признаков.

Признаки Синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера можно заподозрить до подросткового возраста по следующим признакам:

  • относительно высокий рост, длинные ноги, высокое расположение талии;
  • у некоторых больных отставание от сверстников в умственном развитии;
  • эмоциональная лабильность (чередование радости и печали, смена настроения по незначительному поводу);
  • наличие врожденных пороков развития (сердца и других органов), которые выявляются при плановом обследовании и могут сопутствовать наследственным нарушениям.

В подростковом возрасте появляются четко выраженные физические и психическин признаки заболевания. В дальнейшем такие мальчики становятся бесплодными, в их семенной жидкости нет жизнеспособных сперматозоидов.

Возможные осложнения

Задержка умственного развития (иногда до дебильности);психические нарушения, впоследствии определяющие склонность к алкоголизму, суициду, асоциальному поведению;бесплодие, однако в настоящее время возможно оплодотворение в пробирке (экстракорпоральное оплодотворение), но данная методика у этих больных еще продолжает разрабатываться и широко не применяется; на фоне ожирения высок риск развития сахарного диабета.

Осложнения заболевания и их тяжесть зависит от сроков начала лечения (чем раньше поставлен диагноз и начата гормональная терапия, тем меньше осложнений).

Прогноз для жизни благоприятный. При своевременной диагностике и лечении заболевания риск развития осложнений минимальный, больные хорошо адаптированы к жизни. В последние годы активно решается проблема бесплодия у таких пациентов

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Клайнфельтера, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Клайнфельтера, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера (СК) – довольно распространенная генетическая патология, которая встречается у одного из 600–1000 новорожденных. Эта хромосомная аномалия встречается только у мужского пола и связана с наличием в кариотипе (совокупность признаков набора хромосом) лишней Х-хромосомы.

Синдром Клайнфельтера возникает из-за сбоя в расхождении хромосом, которое происходит, когда будущий эмбрион состоит всего лишь из одной клетки и находится на стадии зиготы.

Такой же механизм нарушения в формировании числа хромосом наблюдается при синдроме Шерешевского–Тернера. В норме кариотип человека состоит из 46 хромосом, а при СК их количество увеличивается. Самой распространенной формой этого генетического нарушения будет наличие 1 лишней Х-хромосомы. Но встречаются более серьезные варианты, когда в кариотипе имеется 2 и более лишних Х- или Y-хромосом.

Возможные причины рождения ребенка с СК:

1. возраст матери (младше 16 или старше 35 лет);

2. вирусные заболевания на момент зачатия;

3.неблагоприятные экологические факторы;

4. рентгеновское излучение;

5. наличие каких-либо генетических аномалий в роду;

6. близкородственный брак.

Новорожденные не отличаются от здоровых детей. Первым проявлением СК будет отставание в нервно-психическом развитии. Ближе к 5 годам у таких детей можно заметить трудности с общением и обучением. Они обладают тяжелым характером, замкнуты. Отличаются от сверстников высоким ростом, длинными конечностями, высокой линией талии. Нередко больные с СК имеют врожденные пороки развития.

Специфические симптомы проявляются незадолго до начала пубертатного периода. К таким признакам относятся:

1.высокий рост (в сравнении с нормальными возрастными показателями);

2. ожирение по женскому типу (бедра и нижняя часть живота);

3. непропорциональное телосложение (длинные ноги, высокая линия талии);

4. гинекомастия (увеличение молочных желез);

5. отставание в половом развитии.

В пубертатном периоде все эти симптомы приобретают более яркий характер. Растительность на лице практически отсутствует, рост волос на лобке – по женскому типу, яички и половой член маленьких размеров. В юношеском и зрелом возрасте мужчин перестает интересовать противоположный пол, так как яички еще больше уменьшаются в размерах и выработка мужских половых гормонов практически прекращается. Способность иметь потомство есть только у небольшого числа больных с СК, генотип которых частично состоит из нормального числа половых клеток. Чем больше Х-хромосом содержится в кариотипе, тем тяжелее проявления заболевания и сильнее выражена умственная отсталость.

К сожалению, данная патология не поддается лечению. Используется только симптоматическая терапия, направленная на улучшение качества жизни больных:

1. заместительная гормональная терапия для поддержания уровня тестостерона на должном уровне (для улучшения внешнего вида и способности вести половую жизнь);

2. профилактика остеопороза;

3. лечение врожденных пороков развития;

4. диета (при ожирении);

5. устранение гинекомастии (гормональная терапия, хирургическое лечение);

Чем раньше будет выявлено заболевание и назначено лечение гормональными препаратами, тем выше будет уровень интеллекта и качество жизни у таких больных.

На что обратить внимание родителям мальчиков: синдром Клайнфельтера

Существует ряд заболеваний, которые называются хромосомными по той причине, что они обусловлены дефектами хромосом. Проявляются они по-разному, от отсутствия симптомов до тяжелых поражений организма. Одно из таких заболеваний — синдром Клайнфельтера.

Этим заболеванием страдают только мальчики с частотой один ребенок на 500-1000 детей. Такое расхождение в цифрах объясняется тем, что в большинстве случаев данный синдром распознается только ближе к периоду полового созревания, соответственно, количество диагностированных больных может сильно изменяться.

Синдром Клайнфельтера назван по имени врача, впервые описавшего его — Гарри Клайнфельтера. Это произошло в 1942 году в США, после того, как Гарри Клайнфельтер обнародовал результаты обследования нескольких мужчин с одинаковыми симптомами. В то время еще не занимались медициной на уровне хромосом, и только 10 лет спустя была обнаружена причина синдрома.
Когда происходит зачатие, как мы помним еще со школьной скамьи, «мальчуковый» сперматозоид с одной У-хромосомой оплодотворяет яйцеклетку с одной Х-хромосомой. Образуется эмбрион с мужским кариотипом — XУ, и в итоге родится мальчик. Однако может случиться так, что яйцеклетку оплодотворит сперматозоид, в котором есть одна лишняя хромосома. Это называется нерасхождение хромосом — вместо одной в генетическом материале мужчины оказалось две или даже больше хромосом. Если этой дополнительной хромосомой окажется женская Х-хромосома, то родится мальчик с кариотипом не ХУ, как положено мужскому полу, а ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ и даже ХХХХХУ. В его хромосомном наборе будет не 46, а 47, 48, 49 и даже 50 хромосом. Чем больше «иксов» в кариотипе, тем сильнее будут выражены отклонения от нормы.

Маленьким детям этот синдром устанавливают лишь в трети случаев. Если симптомы выражены нечетко, либо их вообще нет, то диагноз может быть поставлен только когда начнется половое созревание или в более старшем возрасте.
Как же проявляется синдром Клайнфельтера? На что следует обратить внимание родителям мальчиков?

Поскольку у таких больных имеется одна или несколько дополнительных женских хромосом, то они оказывают на человека «женское» влияние. В раннем возрасте эти дети, как правило, не отличаются от сверстников, за исключением случаев, сопровождающихся глубокой умственной отсталостью. При этом родители говорят о том, что их сыновья относились к спокойным тихим детям. Первые тревожные признаки отмечаются к году, потому что эти детишки начинают ходить с задержкой, а затем отмечаются трудности с развитием речи: к трем годам дети обычно уже могут складывать по три-пять слов в предложения, а эти малыши по-прежнему выражают свои мысли одним словом. С детства такие мальчики склонны к ожирению, пик увеличения роста у них смещен на 8-9 лет, и в этом возрасте они достигают роста до 180 см. С наступлением пубертатного периода у 70% мальчиков может наблюдаться гинекомастия — увеличение груди по женскому типу, которое сохраняется на всю жизнь, при этом у 3% больных грудь увеличивается настолько, что ее приходится корректировать хирургическим путем. В детском возрасте мальчики с синдромом Клайнфельтера часто испытывают трудности в учебе и общении, страдают заниженной самооценкой, эмоционально неустойчивым поведением. У части детей может наблюдаться умственная отсталость различной степени выраженности, задержка развития. Очень часто эти дети пассивные, застенчивые, немногословные.

У лиц, достигших половой зрелости, наблюдается:
— строение костяка по женскому типу: бедра по ширине превосходят плечи
— увеличенная грудь, похожая на женскую
— недоразвитие половых органов в 40% случаев
— оволосение в области лобка по женскому типу (треугольником вместо ромба)
— бесплодие, вызванное отсутствием сперматогенеза (не вырабатывается сперма), либо азооспермия (малое число вырабатываемых сперматозоидов «мертвы», неподвижны, следовательно, такие мужчины не способны к зачатию)
— слаборазвитая растительность на лице
— высокий тембр голоса
— сниженное половое влечение
— остеопороз
— склонность к аутоиммунным болезням
— у части больных — умственная отсталость от легкой до тяжелой форм в зависимости от количества Х-хромосом
— трудности в общении, связанные с тем, что таким людям тяжело выражать свои мысли и чувства
— уровень тестостерона близок к нижней границе нормального

Ученые, занимающиеся проблемами лиц с синдромом Клайнфельтера, пришли к выводу, что симптомы этого заболевания настолько разнообразны и индивидуальны, что в каждом конкретном случае подозрения на него, диагноз может быть установлен только после изучения хромосомного материала. Но синдром Клайнфельтера это не приговор. Все зависит от выраженности симптомов. Многие мужчины с этим синдромом ведут полноценную жизнь и узнают о имеющейся патологии случайно при обследованиях по другому поводу. Поэтому, если вашему ребенку был поставлен такой диагноз, это еще не значит, что будущее для него закрыто.
Конечно, чем раньше вы узнаете о наличии у своего сына синдрома Клайнфельтера, тем более действенные меры по его реабилитации можно предпринять. Это заболевание относится к неизлечимым, то есть вылечиться от него невозможно, но нужно проводить меры, направленные на адаптацию таких детей в обществе.

Если мальчику поставлен этот диагноз, то ему потребуется коррекционная программа с психологом и логопедом, чтобы устранить дефекты речи и особенности поведения. С такими детьми следует постоянно разговаривать, читать им книги и просить пересказать услышанное, потому что у них обычно снижено слуховое восприятие, они тяжело запоминают то, что услышали, им тяжело даются пересказы.

В подростковом возрасте у таких мальчиков может развиться депрессия в связи с тем, что их тело становится евнухоподобным, а это, в свою очередь, может стать причиной для насмешек и отвержения его девушками. Родители и родственники должны прилагать усилия к тому, чтобы молодой человек не чувствовал себя ущербным и не зацикливался на особенностях своего организма.
Классической терапией при синдроме Клайнфельтера является гормональная заместительная терапия, направленная на возмещение пониженного количества тестостерона до обычной нормы. Курсы и дозы должен назначать только врач. Препарат вводится в виде инъекций и способствует развитию маскулинности: повышается процент мышечной массы, усиливается рост волос на лице, повышается влечение, голос становится ниже, риск остеопороза тоже снижается. Одновременно у юноши повышается самооценка, улучшается психологическое состояние, общее самочувствие.

Из-за того, что мальчики с синдромом Клайнфельтера выглядят слишком не по-мужски, женственно, их родители часто испытывают опасения, что сын будет иметь нетрадиционную ориентацию. Однако, как показывают исследования, среди лиц, страдающих этим заболеванием, не наблюдается более высокого числа гомосексуалистов по сравнению с обычными мужчинами.

Перед родителями мальчиков с данным заболеванием всегда встает вопрос: надо ли сообщать сыну о том, что он не такой, как все, и как это сделать? Все родители, кому пришлось через это пройти, говорят о том, что как бы деликатно они ни пытались донести до чада ситуацию, ребенок испытывает шок, и не важно, ему 5 лет или 15. Не говорить тоже невозможно — он должен знать, что с ним происходит, чтобы в дальнейшем принимать меры для коррекции своего состояния. Определяющим фактором в этом является эмоциональная и психологическая готовность ребенка узнать такую правду о себе. Когда родители увидят, что их сын уже по возрасту способен адекватно воспринять хотя бы часть информации о себе, тогда и надо начинать разговор, но без истерики и слез, спокойно, больше уделяя внимания медицинским сторонам вопроса, а не негативу.

Метки

  • Нет Меток

  • Вконтакте
  • Одноклассники
  • Facebook
  • Мой Мир
  • Живой Журнал
  • Twitter

0 4 236 На форум