Повышенный хгч синдром дауна

Патологии плода: ХГЧ при синдроме Дауна

Практически каждая будущая мама, которая носит малыша под сердцем, задумывалась над риском развития синдрома Дауна у плода. Это распространенная патология пугает родителей, женщина старается сделать все, чтобы избежать этого неприятного заболевания.

Но патология носит независимый характер, это случайная генетическая мутация, предугадать или излечить ее на стадии беременности и после родов нельзя. Все, что могут сделать врачи на данный момент, это выявить возможность рождения малыша с генетической мутацией по анализам, в частности, ХГЧ. С помощью этого исследования женщина будет знать заранее о беде и сможет принять обдуманное решение о судьбе ребенка.

ХГЧ: значение гормона и диагностика

ХГЧ – это гормон, который вырабатывается после оплодотворения оболочкой зародыша

За течением беременности следят с помощью многих анализов, среди которых, основное место занимает тест на ХГЧ. С его помощью устанавливают беременность как таковую и выявляют возможные отклонения в развитии плода. ХГЧ – это гормон беременности, аббревиатура расшифровывается как хорионический гонадотропин человека.

Во время беременности, как только зародыш прикрепляется к стенке матки, его оболочка начинает активно вырабатывать ХГЧ. Происходит это по причине отсутствия своей эндокринной системы у плода, которая в дальнейшем сформируется и начнет сама вырабатывать необходимые для развития гормоны. ХГЧ способствует развитию зародыша и сохранению беременности в целом. Уровень гормона ХГ резко повышается сразу после зачатия и растет по мере развития малыша. Пик выработки ХГ достигается к 11 недели.

Исследование ХГЧ помогает не только установить сам факт беременности, но и выявить различные патологии плода, например, синдром Дауна, замирание беременности, смерть плода и т. д.

Для женщины очень важно вовремя встать на учет по беременности и сдавать анализы для возможного выявления отклонений. Тест на ХГЧ проводится на протяжении всего срока вынашивания ребенка – это своего рода гарантия, которая позволяет вовремя увидеть патологию и принять меры.

Тест на ХГЧ – это забор крови из вены. Проводят ее, как правило, утром. Женщина накануне не должна принимать пищу, подвергаться физическим нагрузкам и совершать половой акт. От этого будет зависеть точность показателей ХГЧ. Результаты анализов будут готовы через два-три дня.

Если забор крови был сделан по всем правилам, и женщина к этому готовилась, результаты будут точными. Если же забор проводился в дневное время, и женщина что-то поела, возможно, результат будет некорректным и придется вновь пройти тест. Также важно предупредить врача о приеме каких-либо лекарственных препаратов. В этом случае врач при трактовке результатов будет это учитывать.

Норма ХГЧ в период беременности

В период беременности уровень гормона растет очень быстро. Но, несмотря на это, существуют определенные нормы, отклонения от которых могут свидетельствовать о проблемах развития малыша.

Для каждого триместра установлены свои показатели, поэтому всякий раз результаты ХГЧ будут разными.

Нормы гормона по триместрам:

  • На пике первого триместра (10-11 неделя) норма гормонов должна находиться в пределах 10 000-225 000. Повышенный показатель свидетельствует о возможном отклонении в развитии малыша.
  • На пике второго триместра (15-25 неделя) уровень гормона достигает 40 000, что значительно ниже показателей первого триместра. Это нормальное течение беременности.
  • На пике третьего триместра (26-35 неделя) показатель вновь немного вырастает и достигает 60 000.

Иногда врач принимает решение отслеживать ХГЧ в динамике. Это значит, забор крови будет проводиться каждую неделю, но не чаще. Ничего страшного в этом нет, не стоит паниковать.

Если отклонения показателей составляют менее 30%, как правило, это нормально и врач ничего не предпринимает. Но если отклонения слишком завышены или занижены, назначается полное обследование для выявления причин. Очень часто женщины начинают бить тревогу при незначительных отклонениях. Делать этого не стоит, опытный гинеколог не посмотрит реальную угрозу.

ХГЧ при синдроме Дауна

Высокий уровень ХГЧ может быть из-за неправильно поставленного срока беременности либо указывать на синдром Дауна у плода

С помощью теста ХГЧ можно выявить возможность развития генетической мутации. Делается это на 11 недели беременности – первый триместр, его пик. Если показатель превышает норму, более 288 000, врач рекомендует женщине пройти двойной (ХГЧ+РАРР-А) или тройной тест (ХГЧ + АФП + свободный эстриол) для более точных результатов.

О возможной хромосомной мутации, говорят при следующих показателях теста:

  • Двойной тест, который чаще проводят в первом триместре: ХГЧ превышает 288 000, показатель РАРР-А всегда будет > 0,6 МоМ. Такие цифры могут говорить не только о синдроме Дауна, но и о замершей беременности, угрозе выкидыша. Достоверность этого теста составляет около 85%.
  • Тройной тест, который чаще проводят в период с 15 по 25 неделю: показатель ХГЧ 0,5. Достоверность тройного теста составляет около 65%.

Биохимический анализ крови, а также ультразвуковое исследование не дают 100% гарантии того, что у малыша имеется хромосомная мутация. Исследования говорят лишь о возможной патологии, говорить о которой наверняка в этом случае нельзя.

Для более точной постановки диагноза врач направляет женщину на инвазивные обследования. Все эти процедуры сопряжены с определенным риском, так как материал для исследования берется при проколе амниотического пузыря.

Риск осложнений после взятия тканей не велик, но он присутствует и его нужно учитывать.

Выделяют общие осложнения после инвазивных исследований:

  • Прерывание беременности
  • Инфицирование околоплодных вод
  • Преждевременные роды, если исследования проводились на поздних сроках
  • Гематомы
  • Кровотечения

Характер последствий зависит от метода исследования. Процент их развития невелик и составляет в среднем 1%-2%. Гинеколог вместе с генетиком принимает решение о проведении того или иного обследования. Но последнее слово всегда остается за мамой малыша. Точность результатов инвазивных тестов составляет от 98% до 99%.

При положительных результатах родители принимают решение о прерывании беременности или же о ее сохранении. Врач не настаивает на каком-либо решении, так как это уже ответственность родителей. Если есть подозрения на развитие генетической патологии, родителям не стоит думать о том, что это их вина. Эта генетическая аномалия носит случайный характер, будущая мама никак не смогла бы это предотвратить.

Как выглядит ребенок с синдромом Дауна

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом

Дети, рожденные с синдромом Дауна, отличаются от остальных по многим признакам. Их видно уже после рождения, с возрастом некоторые из них пропадают, а некоторые становятся ярче.

К основным признакам таких детей относят:

  • Весовая категория и рост малышей значительно ниже нормы.
  • Голова ребенка непропорциональна, она короче.
  • У ребенка с хромосомной мутацией вместо двух, три родничка на голове, которые очень долго заживают.
  • Лицо малыша очень крупное и приплюснутое, уплощенное.
  • Глаза монголоидного типа.
  • Шея ребенка короткая и широкая. На ней наблюдается кожная складка.
  • Нос короткий, широкая спинка носа и переносица.
  • Примерно в 65% случаев дети имеют очень крупный язык. Именно поэтому он вываливается изо рта. Также у них маленькие челюсти, по этой причине прорастание зубов проблематично.
  • Отличие имеют и уши ребенка, они маленькие и деформированные.
  • Конечности, руки, также маленькие и широкие. На ладонях присутствует характерная складка, которая образуется в результате срастания линий сердца и ума.
  • Большой палец на ножках отстоит от всех остальных.

Все эти патологии могут и не свидетельствовать о синдроме Дауна. Некоторые из этих признаков могут быть обнаружены и у нормальных детей. Точный результат сможет дать только генетическая экспертиза. По мере взросления у детей с этой мутацией остаются ярко-выраженные признаки заболевания – это укороченная голова, раскосые глаза, сниженный тонус мышц, отставание в развитии и некоторые другие физиологические патологии.

Больше информации о синдроме Дауна можно узнать из видео:

Если родители решили оставить ребенка с возможным развитием синдрома Дауна еще на стадии беременности, они должны быть готовы к воспитанию и развитию этого особенного малыша. Такой ребенок нисколько не хуже нормальных детей.

Более того, у детей с генетической аномалией наблюдается ряд особых навыков, которые у обычных детей развиты плохо. К ним относят:

  • Эти детки очень внимательны, у них прекрасно развито визуальное восприятие окружающего. С этой точки зрения они значительно превосходят обычных детей.
  • Они способны быстро обучаться чтению, намного быстрей обычных детей. Их память более развита.
  • У детей сильно развито эстетическое, художественное восприятие. Они прекрасно могут рисовать, петь, танцевать, если позволяют физические данные.
  • Люди с хромосомной мутацией способны добиться ошеломляющих результатов в спорте.
  • У них сильно развито чувство эмпатии, которого так не хватает обычным людям. Эмпатия – это способность к сопереживанию.
  • Освоение компьютера для них не проблема. Часто компьютерными гениями становятся люди с генетической патологией.

Говорить о том, что ребенок, рожденный с этой генетической патологией, не вписывается в социум нельзя. Они намного превосходят обычных людей по части доброты, искренности и дружелюбия. Не зря в Европе их называют «Детьми Солнца».

Синдром Дауна не излечивается, так как это генетическая мутация.

Такие отклонения не лечатся, но корректируются с помощью специальных программ. Если родители решили оставить ребенка и воспитывать его, им придется набраться терпения. Детей обучают по специально разработанным методикам.

С их помощью дети становятся полноценными членами общества, получают профессию и заводят семьи. Единственное, что требуется от родителей – это любовь к малышу, терпение, забота и стремление вывести его в социум без психологических проблем для ребенка. Это не просто, но возможно. Не забывайте, что этот ребенок будет любить вас больше всего на свете и обязательно отблагодарит за любовь и заботу!

Повышен ХГЧ (1й скрининг) и маленький плод по срокам

Девочки, ситация вот какая: первая долгожданная беременность. По ощущениям чувствую себя, как обычно, токсикоза нет. Первый скрининг показал повышенный ХГЧ (103). Врач сказала дождаться 2го скрининга, но, ясное дело, я волнуюсь. Для себя решила сходить на узи на 16-17 неделе. Узистка сделала круглые глаза и сказала, что плод мал размером для этого срока. Конечно, снова испугали. Сказала прийти ан 19-20 неделе.
Кто сталкивался с подобным? Что можете посоветовать?

Эксперты Woman.ru

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Бондаренко Татьяна Алексеевна

Психолог, Кандидат психологических наук. Специалист с сайта b17.ru

Махнюк Татьяна Вячеславовна

Психолог, Когнитивный психолог. Специалист с сайта b17.ru

Ерофеева Валентина Владимировна

Психолог, Онлайн-консультант. Специалист с сайта b17.ru

Дарья Иванова

Психолог, Гештальт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Танкова Оксана Владимировна

Психолог, Онлайн- консультант. Специалист с сайта b17.ru

Лидия Шумина

Психолог, Клиническая психология Психотерапия. Специалист с сайта b17.ru

Иванова Светлана Викторовна

Психолог, Личный семейный психолог. Специалист с сайта b17.ru

Наталья Евгеньевна Походилова

Психолог, Кинезиолог Онлайн-консультант. Специалист с сайта b17.ru

Тропина Наталья Владимировна

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Шахова Алиса Анатольевна

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

[3428681669] – 20 января 2017 г., 21:49

Дот тест сделайте и не ломайте себе голову.

[3601958070] – 20 января 2017 г., 21:50

если у вас была поздняя овуляция,и соответсвенно имплантация,а хгч начиная с 12 недели идет на спад,то тогда в принципе все может быть нормально.вы не написали ни уровня хгч,ни каким срокам соотаетсвует ращмер плода.

[452622819] – 20 января 2017 г., 21:50

Круглые глаза узистки не диагноз. Напишите данные заключения иследования, что там написано? Срок вы считали сами или как? Ничего непонятно из вашего поста, простите.

[3601958070] – 20 января 2017 г., 21:51

и что такое хгч 103? это уровень трехдневной задержки.может 103 000?

[3448888289] – 20 января 2017 г., 22:06

Автор, результаты скрининга полные нужны, а не эмоции врача и ваши 103.

[3182099206] – 20 января 2017 г., 22:08

Да нечего плохого нет. Очень сложно сейчас определить чтотлибо. Не переживайте

[916510433] – 20 января 2017 г., 23:24

[3984771615] – 20 января 2017 г., 23:26

[quote=»Avrora»]
Девочки, ситация вот какая: первая долгожданная беременность. По ощущениям чувствую себя, как обычно, токсикоза нет. Первый скрининг показал повышенный ХГЧ (103). Врач сказала дождаться 2го скрининга, но, ясное дело, я волнуюсь. Для себя решила сходить на узи на 16-17 неделе. Узистка сделала круглые глаза и сказала, что плод мал размером для этого срока. Конечно, снова испугали. Сказала прийти ан 19-20 неделе.
Кто сталкивался с подобным? Что можете посоветовать?

[3984771615] – 20 января 2017 г., 23:28

Тоже самое было, два месяца и все

[2292163745] – 21 января 2017 г., 00:06

Автор, вам по хгч ставят повышенный риск трисомии?
У меня хгч зашкаливал, риск по крови 1 к 125, надеялась, что второй скрининг будет лучше, но нет, хгч опять выше нормы, соответсвенно и риски высокие. По всем УЗИ все было норм, единственное, на некоторых отставал на пару-тройку дней по размерам. В итоге родила здорового ребёнка, рост и вес тоже были стандартными 3200/51.

[1852303154] – 21 января 2017 г., 11:41

Круглые глаза узистки не диагноз. Напишите данные заключения иследования, что там написано? Срок вы считали сами или как? Ничего непонятно из вашего поста, простите.

Скрининг:
Параметр PAPP-A значение 2,57 mlU/ml Скорр.Мом 0,65
Параметр fb-hCG значение 103 mlU/ml Скорр.Мом 3,05
возрастной риск 1:741
Биохимический риск Е21 — 1:109
Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:426
Трисомия 13/18 +NT
Узи:
вес 210 г, ЧСС 148, БПР 39, ЛПР 51, Черепной индекс 76,4 СДЖ 38 ДС 25 СДГК 37
По месячным срок у меня 16 недель, по предыдущему УЗИ на неделю больше поставили.

[1852303154] – 21 января 2017 г., 11:43

Автор, результаты скрининга полные нужны, а не эмоции врача и ваши 103.

На эмоциях все писала, да и толком не знала, что именно надо писать, поэтому так.
Исправляюсь.
Скрининг:
Параметр PAPP-A значение 2,57 mlU/ml Скорр.Мом 0,65
Параметр fb-hCG значение 103 mlU/ml Скорр.Мом 3,05
возрастной риск 1:741
Биохимический риск Е21 — 1:109
Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:426
Трисомия 13/18 +NT

[1852303154] – 21 января 2017 г., 11:44

Да нечего плохого нет. Очень сложно сейчас определить чтотлибо. Не переживайте

если у вас была поздняя овуляция,и соответсвенно имплантация,а хгч начиная с 12 недели идет на спад,то тогда в принципе все может быть нормально.вы не написали ни уровня хгч,ни каким срокам соотаетсвует ращмер плода.

[1852303154] – 21 января 2017 г., 11:44

Тоже самое было, два месяца и все

в каком смысле все?

[3375591837] – 24 августа 2017 г., 11:28

Девочки, кто будет искать в интернете результаты только по повышеному ХГЧ при беременности, вот вам моя история: ХГЧ при 1 и 2 скринингам завышен, все остальное в норме. По УЗИ без патологий, тенденция маловесного плода, но к моменту родов вес и рост в норме. Были мы и на экспертном УЗИ в генетическом центре, по результатам норма и не назначали анализ по амниотической жидкости. Родовой деятельности не было, но роды прошли нормально, но у ребенка через сутки наблюдалось вялое сосание и угнетение рефлексов. Короче, 2,5 года мы искали причины, ставили разные предположения, в итоге, после похода к очередному эндокринологу предположили синдром Прадера-Вилли, который по результатам генетического тестирования подтвердился. Я также во время беременности искала ответ на вопрос почему повышен ХГЧ, но ничего конкретного не находила, кроме синдрома Дауна, и приписки о прочих генетических патологиях, а каких нигде не оговаривалось. Я спрашивала у генетиков и у всех врачей и тогда и потом, но не один не указал на возможность синдрома. И, теперь, уже зная и читая про него, нашла в одной из статей фразу » повышенный ХГЧ матери». Никого не хочу пугать или скланять к каким-либо действиям, и даже теперь не уверена, если б кто-то тогда мне сказал делала бы я анализ или прерывала ли беременность, но поверьте всё это очень не просто и жаль в первую очередь даже не себя, а ребенка, а от этого так страдает материнское сердце, просто не передать словами.

Риск синдрома Дауна при беременности

Я провела тест Prisca на выявление синдрома Дауна. Срок беременности 16 недель. Все было хорошо, ничего не предвещало беды. Сегодня я получила результат. Риск рождения Дауна оказался очень высоким 1:78. И еще ХГЧ значительно повышен 3,63. Мне 32 года. Генетик сможет принять меня только после праздников, потом будет биопсия и точный результат дай бог через месяц. Я сильная, должна все вынести, но пока просто не хватает воздуха и оч тяжело. Гениколог сказала что что еще есть надежда и при таких показателях может быть здоровый малыш.Отзовитесь пожалуйста кто был в подобной ситуации, расскажите и про горький и про счастливый опыт

[4103472791] – 12 июня 2008 г., 02:39

Aврора norma 1:1000?, eto v rpossie tak kak nado >1:350

[1593801127] – 12 июня 2008 г., 03:12

У меня тоже был повышен ХГЧ, а по УЗИ все нормально было. Никаких пункций делать не стала, от всего отказалась потому что знала, что буду рожать в любом случае, да и ВИЧ у меня, могли бы ребенка инфицировать. Все-таки 2 года забеременеть не могла. Боялась до самых родов. Родилась здоровая девочка. Врачи в роддоме сказали, что к ним частенько приходят такие боящиеся с ХГЧ повышенным, а детки здоровые чаще всего. И вообще это ХГЧ полная туфта. Даже моя гинеколог так говорит. У меня у родственников девочка-даун, так не было никакого повышенного ХГЧ и по УЗИ говорили, что все нормально. Вот такой парадокс. С тех пор я в это ХГЧ не верю и если буду ещё одного рожать — откажусь от этого анализа.

[1119336169] – 12 июня 2008 г., 04:16

aiг это даун, наверное?

[1954931499] – 12 июня 2008 г., 10:20

а какая у него складка на затилке?тут в германии определяют даунов по складке на затилке.4ем она менше,тем лу4ше.

[1954931499] – 12 июня 2008 г., 10:25

[3856718338] – 12 июня 2008 г., 10:51

Автор, я делала тройно тест. Не помню (3 года назад было), но один гормон был с таким результатом, что ой ой ой. Муж мой просто очень волновался и если раньше он говорил, что хочет мальчика, то после таких результатов он говорил что все равно кто родится, лижбы здоровый. Короче, я была уверена что все ок и пошла перездавать тест в другую клинику. Все ок, анализ оказался оч. хороший, а ребенок вообще чудо — и красивый (прическа как у электроника) и умный

[2563857111] – 12 июня 2008 г., 16:05

У меня у трех знакомых был тест с результатами примерно как у Вас. Делали всем забор вод (так, по-моему). В результате у всех троих отличные малыши. Не волнуйтесь.

[858661868] – 12 июня 2008 г., 17:57

[1503310642] – 12 июня 2008 г., 18:56

Я из маленького города,около Тюмени, у нас частенько такие результатики выдают,знаю многих, ездили женщины в Тюмень, слез столько пролили, в результате не у одной не подтвердился,у вас обязательно будет здоровенький бебик, верте в это, удачи вам и терпения.

[3717434884] – 12 июня 2008 г., 19:02

Я много раз слышала, как врачи определяют «дауна» девочкам, одна из таких пациенток — моя подруга. Ей вообще предсказывали 90% даун будет, а родился здоровенький мальчик. А уж сколько она перенесла стресса за время беременности — не передать. К тому же, ее мать болела сильно и рано умерла от хореи (болезнь Гентингтона, психическое прогрессирующее заболевание при котором нарушается координация движений и речь вплоть до полной деградации, страшная штука) -так у нее еще и риск был что ребенок унаследует хорею. Но ТТТ все обошлось к счастью, хотя риск был ну очень большой. Это я к тому, что надейтесь на лучшее всегда, автор. Удачи вам и здорового малыша.

[3717434884] – 12 июня 2008 г., 19:05

Икра 59 — а я жила на Украине, и у нас то же самое, уже чуть ли не всем подряд ставят диагноз «Даун», а в итоге все мои знакомые и подруги рожали нормальных детей. А сколько нервов тратят несчастные беременные, сколько слез и истерик — не передать.

[3846979443] – 12 июня 2008 г., 21:16

Господи, как не зайдешь на какую ни ть ветку, так все переругаются и пересруться тут все. (((надоело читать(((((((((

[936635474] – 12 июня 2008 г., 22:28

Спасибо за отимистический настрой, но дауны всеравно ведь у кого-то рождаются и тест этот, наверно. придумали не только для того, чтобы беременных в дикий стресс вводить. Вот я читала форум про тесты на беременность, там очень многие говорят что им не верят, а ведь каждая, кто по настоящему был беременной, знает, что они предельно точные.

[936635474] – 12 июня 2008 г., 22:30

Складки на затылке у нас небыло. Но врачи говорят что это не 100% гарантия.

[3249077733] – 12 июня 2008 г., 22:34

да здоровый будет я в етом уверена, а у меня кстати есть дар предвидения! все хорошо, забуд(те про глупости

[1763957787] – 13 июня 2008 г., 01:51

air, синдром Дауна — генетическое заболевание. Оно не может быть хроническим; оно пожтзненно. Люди с синдромом Дауна сильно отличаются (всегда) внешне от здоровых (как — посмотрите в инете), достаточно сильно отстают в развитии (известны случаи, когда им-таки удавалось чего-то добиться в жизни и получать какую-нибудь не слишком сложную работу — например, младший медперсонал — но это редкость), имеют ряд хронических заболеваний (типа порока сердца, близорукости), неспособны к размножению (исключений не бывает) и живут гораздо меньше здоровых людей. Иначе говоря, скрыть наличие у себя синдрома Дауна невозможно, родить ребенка — тем более.

[1593801127] – 13 июня 2008 г., 02:33

Аврора, я уже написала, что у моих родственников родилась девочка-даун, а тест был нормальный. ХГЧ был в норме. Вот и верь этим тестам. Практикующие врачи-гинекологи вообще в это ХГЧ не верят.

Похожие темы

[1962923023] – 13 июня 2008 г., 07:45

Avtor, god nazad u menya bila takaya zhe situatsiya, ya soglasilas’ na amnio-t.e issledovanie krovi iz pupka rebyonka (esli nepravil’no virazilas’, poprav’te), bilo 5 mesyatsev beremennosti-nikakoy skladki v vorotnikovoy zone u rebyonka ne bilo, napravili na abort-v pochti 6 mes, potomu chto dolgo proveryali. ni u menya, ni u muzha net nasledstvennosti takoy-prosto sluchaynost’. do sih por mne vsyo eto snitsya nochami, do sih por dumayu-a ved’ sushestvuet vrachebnaya oshibka. Ya ne pugayu-prosto podumayte, esli ne uvereni, sdelayte amnio. A voobshe, ya schitayu, chto materi, kotorie rastyat detey s kakimi libo otkloneniyami v zdorov’e-eto geroini, potomu chto stol’ko terpeniya i sil, day im Bog zdorov’ya.

[611035794] – 13 июня 2008 г., 08:53

Да.. вот буквально недавно я за границей на отдыхе столкнулась с женщиной, привезла на лечение сына. Мальчик в инвалидной коляске, 10 лет.. Мы как-то с ней там сблизились, я ему и игрушки какие-то покупала. Конечно, нервы у нее сдают периодически, надежды на выздоровление нет, можно только сделать кратковременное улучшение состояние. И ребенок родился абсолютно здоровым у нее, бегал и играл с ребятами, годам к шести пошли первые признаки в задержке развития, стала неуверенной походка. Она понеслась по врачам, те руками разводят, причин нет.. а пошло стремительно ухудшение. Оказались генетические отклонения и мутации, которые ребенку передал в генах отец (она с ним в разводе). Так как она этого папу разыскивала, чтобы у него анализ взять и понять причину.Потом второй раз замуж вышла, родила.. как исследовалась, говорит все что можно проверила, ребенок родился нормальным. А вот первый.. в 11 лет, он уже практически по уровню как трехлетний, ноги ходить отказывают и становится хуже и хуже. Ну что вот тут скажешь, как ей врачи объясняли,случай один из миллиона, так вот сложилась у него генетическая цепочка и ничего сделать невозможно.Даже за границу обращалась в клиники генной инженирии, отказывают.

[1593801127] – 13 июня 2008 г., 13:43

Все предугадать просто неозможно. Все будет, как Богу угодно.

[104087176] – 13 июня 2008 г., 15:48

Аврора, можете действительно сделать амниоцентез (если еще не знаете, что это такое, посмотрите в интернете). меня по возрасту (тогда было всего 37!) сильно пугали, и в аппарат, который считает риски, риск возраста тоже заложен, поэтому. но у меня риск выкидыша из-за амнио (так, как его делают на Опарина) был выше в 10 раз, чем риск родить нездорового ребенка. тем более, что кровь, добытую в этом анализе, потом 3-4 недели выращивают на культуре (бактерий? не знаю), и если что-то не так, анализ может не получиться. поэтому я выбрала экспертное узи — оно не такое точное, как амниоцентез, но всё-таки. при этом опытный специалист (в Москве Воеводин, например, принимает и на Опарина) смотрит, есть ли косвенные признаки генетических отклонений, так как практически всегда есть пороки развития разных органов. просветили вдоль и поперёк, ничего плохого не нашли, и всё! уже больше года, только что диатез.

скрининг на синдром дауна

Сдавала скрининг,сегодня получила результаты анализа. ХГЧ повышен, остальные показатели в норме. Врач в карте написала, что риск рождения с синдромом Дауна повышен. Места себе не нахожу, кто сдавал этот скрининг и у кого показатели были не в норме, что делали дальше? Может есть смысл идти на консультацию к генетику, что он назначает?

[874023539] – 23 марта 2011 г., 22:21

это один тест, оценивается их соотношение

вы не поняли, есть тест двойной и там оценивают хгч + папп-А, а есть тройной, где оценивают хгч + АФП + эстриол, а есть ещё и четверной, где оценивают хгч + АФП + эстриол + ингибин А. Автор не писала, что она делала

[1629205973] – 23 марта 2011 г., 22:23

[1629205973] – 23 марта 2011 г., 22:25

сейчас про свободный эстриол читала, там тоже куча препаратов глюки теста дают. Интересно значит скрининг этот может верно показать если ты не принимал никаких препаратов и еще кучу факторов соблюдал, если он с такой погрешность показывает . а узи на 90% то зачем мамашкам вообще нервы трепать?

[128055298] – 23 марта 2011 г., 22:27

Avtor voonshe propala.
Devuski, ya ne perestayu udivlyatsa vashey podkovannosti. tut esli rezulati horoshie, tebe dazhe ne soobshat. zvonyat tolko esli chto-to ne v poryadke, prichem tak vo vseh oblastyah. dostalo. dumaesh potom — zabili ili normalno vse.

[874023539] – 23 марта 2011 г., 22:29

54, ну у нас тут лучше следить и за тем что сдаёшь, и за тем, что получаешь, так спокойней, во всяком случае мне)

[874023539] – 23 марта 2011 г., 22:30

сейчас про свободный эстриол читала, там тоже куча препаратов глюки теста дают. Интересно значит скрининг этот может верно показать если ты не принимал никаких препаратов и еще кучу факторов соблюдал, если он с такой погрешность показывает . а узи на 90% то зачем мамашкам вообще нервы трепать?

ну, надо же отработать новый анализ, может, лет через цать они научаться определять более точно

[1629205973] – 23 марта 2011 г., 22:31

ага . звонят, я ходила тряслась насчет этого теста, врача телепала все нормально .она говорит если не нормально мы звоним , не беспокойся. я на месяц пропала, прихожу, она меня обрадовала, у меня анализы плохие пришли. месяц назад узи надо было делать . хоть бы кто позвонил.. я там в шоке была. хорошо все обошлось.

[128055298] – 23 марта 2011 г., 22:41

57 — zdes delayut 2 ananliza krovi tak chto esli vo znaete chto na 12 nedele uzi v poryadke, a krov be znaete — vse ravno na 16 nedele nado delat povtorno krov. amnio na 16 nedele delaetsa tozhe.
menya eta sistema ne zvonot ubivaet tozhe, esli vi v shatah, no tut vrachi reshayut problemi po mere ih postuplenie. v prinzipe u vseh pazientov nervi luche ot etogo, krome nas navernoe 🙂

[874023539] – 23 марта 2011 г., 22:43

57 — zdes delayut 2 ananliza krovi tak chto esli vo znaete chto na 12 nedele uzi v poryadke, a krov be znaete — vse ravno na 16 nedele nado delat povtorno krov. amnio na 16 nedele delaetsa tozhe.

ну у нас точно так же, единственное у нас амнио делают с 16 до 20 недель

[1629205973] – 23 марта 2011 г., 22:51

а у нас в родной россии все как обычно) не звонят, про генетическую двойку узнала на узи на 21 неделе, после теста на генетическую тройку.если не дай бог что, узнала бы на 22 недели после теста околоплодных вод и что тогда делать? аборт на пятом месяце? в чем тогда смысл этих скринингов у нас в россии? а на седьмом месяце она опять наткнувшись на этот анализ мне говорит. еще же сердце можно проверить. это тоже же маркер, я говорю а смысл?

[4116242548] – 23 марта 2011 г., 23:03

а у нас в родной россии все как обычно) не звонят, про генетическую двойку узнала на узи на 21 неделе, после теста на генетическую тройку.если не дай бог что, узнала бы на 22 недели после теста околоплодных вод и что тогда делать? аборт на пятом месяце? в чем тогда смысл этих скринингов у нас в россии? а на седьмом месяце она опять наткнувшись на этот анализ мне говорит. еще же сердце можно проверить. это тоже же маркер, я говорю а смысл?

Да уж, мне этим скринингом столько нервов попортили. Первого ребёнка я родила, когда скринингов не делали, спокойно ходила, по УЗИ было всё ок, кровь тоже, больше ничего не волновало. А тут одни нервы понапрасну.

[4116242548] – 23 марта 2011 г., 23:05

Кстати гиГи, вы амниоцентез делали? И уже родили? Как всё прошло?

[1629205973] – 23 марта 2011 г., 23:28

да родила, все ок. нет, не делала. генетик после осмотра моих анализов сказала , что не видит оснований для направления меня на последующие анализы, что риск у меня 1% как и у всех женщин. если я хочу рассказала как я могу это сделать, предупредила, что существует процент выкидышей после этого анализа вследствие инфицирования. подтекания.отслойки и еще там чего то. короче взвесив все я решила, что мне это не нужно.

[306209403] – 23 марта 2011 г., 23:55

я вообще не понимаю смысл этих скринингов. девчонки дергаются всю беременность если высокий риск, а в результате рожают абсолютно здоровых детей. и наоборот, скрининг показал что все ок, а ребенок родился с отклонениями. ну и нафига все это нужно, спрашивается.
я кстати скринингов не делала, родила двух нормальных дочек. в первую беременность никаких скринингов и не было в помине, а во вторую беременность я сознательно встала на учет поздно, сделала всего одно узи (в 30 нед.). младшая получилась здоровее старшей, ибо во время первой беременность я была афигеть правильной мамашкой и пила все таблетки, которые прописывала докторша. а лечить она любила. 🙁 то ей мое давление не нравилось, то еще что-то.

[1664307130] – 24 марта 2011 г., 03:38

жаночка врачи хотят зарабатывать деньги

соглашусь, у нас деньги правят. По теме: тоже был повышен ХГЧ, причем в двух скринингах подряд. Тоже нервы мне потрепали основательно — ребенок здоров. Выяснилось: информативно только УЗИ — оно должно подтверждать анализы, если с ним всё ок — анализы врут. Во 2х, анализ очень чувствителен на вашу пищу и лекарства — за несколько дней соблюдают строгую диету, в утро перед сдачей ничего не едят и не пьют — если не соблюдали — в топку результаты анализов. В 3х, повышенный ХГЧ — не страшно, страшен ПОНИЖЕННЫЙ. Мне так все специалисты, кто непосредственно с генетикой связан говорил. Вам удачи, и к генетику сходите, но особо не напрягайтесь.

[785101260] – 24 марта 2011 г., 09:06

Сдавайте еще анализы, проходите обследования, в т.ч. и в другой клинике. если и там скажут, риск повышен, то лучше аборт. А если все в порядке, то рожайте! Удачи!

[2773810113] – 24 марта 2011 г., 09:40

я вообще не понимаю смысл этих скринингов. девчонки дергаются всю беременность если высокий риск, а в результате рожают абсолютно здоровых детей. и наоборот, скрининг показал что все ок, а ребенок родился с отклонениями. ну и нафига все это нужно, спрашивается. я кстати скринингов не делала, родила двух нормальных дочек. в первую беременность никаких скринингов и не было в помине, а во вторую беременность я сознательно встала на учет поздно, сделала всего одно узи (в 30 нед.). младшая получилась здоровее старшей, ибо во время первой беременность я была афигеть правильной мамашкой и пила все таблетки, которые прописывала докторша. а лечить она любила. 🙁 то ей мое давление не нравилось, то еще что-то.

Вы не учитываете тех, кому тест показал высокий риск, а потом амниоцентез точно выявил отклонения. Таких тоже много. Просто не все делятся печальными новостями, скрывают истинную причину прерывания беременности, так как многие окружающие неадекватно воспринимают такую инфу.

Похожие темы

[1588919573] – 24 марта 2011 г., 10:45

Обязательно запишитесь на экспертное узи. у меня была похожая ситуация — хгч повышен. только я сделала повторный анализ (так сказать контрольный) буквально на следующий день после сдачи первого. обрабатывались результаты в одной лаборатории (видно по бланку). каково же было мое удивление, когда я получила противоположные результаты — один с низким риском, другой с высоким). тоже нервы мне потрепали.отправляли к генетику, та прямым текстом сказала мне беременной (читай психованной), что рожу дауна и отправила на прокол. я написала отказ и записалась в центр на Севастопольском на узи к доктору Мальмберг (если погуглите, то найдете о ней инфу — ооочень хороший специалист). делала экспертное узи дважды — на 13-14 неделе и на 22 неделе. все хорошо. дочка моя здорова)

[115457579] – 24 марта 2011 г., 10:53

мне в своё время гинеколог моя отсоветовала-сказала:»вот ты подумай,что ты будешь делать,если анализ будет плохой?на аборт побежишь?» так что не делала, и не парилась, а вот вы себе головную боль нажили, незнание в данном случае лучше.пы сы с малышом всё ок

[3240611847] – 24 марта 2011 г., 11:02

Вы для себя решите если анализ покажет что % дауна большой пойдете на аборт? если да — идите на анализ, если нет — то плюньте. Очень часто скрининги ошибаются, моим 3 подругам дауна ставили. родились здоровые детки

[3443066170] – 24 марта 2011 г., 16:07

у меня вообще показатели были 1:5, не помню уже 2 года прошло, но точню помню что сильно отклонялись от нормы, один день переживала, потом забила и забыла, околоплодные воды наотрез отказалась, родила абсолютно здорового ребенка. А. автор, вспомнила, на дауна анализы должны быть меньше 2-х по-моему, ну соотношение 1:2, а у меня было 1:5, я еще генетику дерзила что гения рожу, т.к. они не знали что означают мои анализы

[874023539] – 24 марта 2011 г., 16:26

Выяснилось: информативно только УЗИ — оно должно подтверждать анализы, если с ним всё ок — анализы врут.

Вы сходите на форум, где сидят мамы солнечных детей, и увидите, что получив плохой анализ, там, по-моему, трое делали экспертное узи у Воеводина (уж на что светило), а сказал, что всё ок, а в итоге ни фига подобного. Ну не всегда узи может подтвердить или опровергнуть анализ. Во 2х, анализ очень чувствителен на вашу пищу и лекарства — за несколько дней соблюдают строгую диету, в утро перед сдачей ничего не едят и не пьют — если не соблюдали — в топку результаты анализов.Диета мало на что влияет, это не на сахар анализ, там единственное желательно жирную пищу не употреблять В 3х, повышенный ХГЧ — не страшно, страшен ПОНИЖЕННЫЙ.для трисомии 21 наоборот именно повышенный хгч является индикатором. Вы можете посмотреть эту информацию на сайте ЦИР, там где даны типичные профили МоМ при отклонениях, ну или сходить в ЦПСиР, или этот, медико-генетический институт. Это всё, конечно, если вы в Москве. Хотя, сайт ЦИРа доступен везде. Пониженный хгч характерен для синдрома Эдвардса, или угрозы выкидыша.