Мкб-10 синдром шерешевского-тернера

Оглавление:

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Синдром Шереше́вского — Тернера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

Основные сведения

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов.

Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребенка с синдромом Тернера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желез при синдроме Тернера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребенка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тернера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

При синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается много реже, чем трисомия Х, синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ), а так же ХУУ, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот ХО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией Х среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии УО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500.

Клиническая картина и диагностика

Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорожденных характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками). Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна. У больных с синдромом Тернера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98 %), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92 %), бочкообразная грудная клетка (75 %), укорочение шеи (63 %), низкий рост волос на шее (57 %), высокое «готическое» нёбо (56 %), крыловидные складки кожи в области шеи (46 %), деформация ушных раковин (46 %), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46 %), деформация локтевых суставов (36 %), множественные пигментные родинки (35 %), лимфостаз (24 %), пороки сердца и крупных сосудов (22 %), повышенное артериальное давление (17 %).

Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определенным своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тернера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

Интеллект у большинства больных с синдромом Тернера практически сохранен, однако частота олигофрении все же выше. В психическом статусе больных с синдромом Тернера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.

Диагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14-16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных. При синдроме Тернера у мужчин применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами.

Прогноз для жизни при синдроме Тернера благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

Кроме этого в последнее время проводится терапия соматотропином или человеческим гормоном роста

Шерешевского — Тернера синдром

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое «Шерешевского — Тернера синдром» в других словарях:

Шерешевского-Тёрнера синдром — Синдром Шерешевского Тёрнера МКБ 10 Q96. МКБ 9 758.6 000379 ped/2330 Синдром Шерешевского Тёрнера хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низко … Википедия

Тернера синдром — – см. Шерешевского Тернера синдром … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Тернера синдром — (Н. Н. Turner, род. в 1892 г., амер. эндокринолог; син.: Шерешевского Тернера синдром, Шерешевского Тернера Бонневи Улльриха синдром) хромосомная болезнь женщин, обусловленная отсутствием в кариотипе одной X хромосомы, проявляющаяся недоразвитием … Большой медицинский словарь

Шерешевского-Тернера синдром — (Н. А. Шерешевский, 1885 1961, сов. эндокринолог; Н. Н. Turner, род. в 1892 г., амер. эндокринолог) см. Тернера синдром … Большой медицинский словарь

Шерешевского-Тернера синдром — аномалия половых хромосом. Встречается только у лиц женского пола с частотой один случай на 3000 рождений. За рубежом известен как синдром Тернера (описан Г. Тернером в 1938 г.), в отечественной дефектологии как синдром Шерешевского Тернера… … Дефектология. Словарь-справочник

Шерешевского–Тернера синдром — (Шерешевский Н.А., 1925, Turner J., 1938). Наследственное заболевание, обусловленное хромосомной патологией (отсутствие одной Х хромосомы). Наблюдается только у женщин. Характерны низкий рост, половой инфантилизм, недоразвитие половых органов,… … Толковый словарь психиатрических терминов

ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА СИНДРОМ — (описан отечественным эндокринологом Н. А. Шерешевским, 1885–1961, позднее – американским эндокринологом H. H. Terner, 1892–1970) – хромосомная патология с полной или частичной моносомией по Х хромосоме. Клиническая характеристика: нанизм, шейные … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ — [Шерешевский Н.А., 1925, Turner J., 1938]. Наследственное заболевание, обусловленное хромосомной патологией (отсутствие одной Х хромосомы). Наблюдается только у женщин. Характерны низкий рост, половой инфантилизм, недоразвитие половых органов,… … Толковый словарь психиатрических терминов

Синдром Нунан — 12 летняя девочка с синдромом Нунан Типичная перепончатая шея … Википедия

Синдром Шерешевского — Тёрнера — МКБ 10 Q96. МКБ 9 758.6 MedlinePlus 000379 … Википедия

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Тернера (синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Бонневи-Ульриха, Синдром 45, Х0) является следствием полного или частичного отсутствия одной из двух половых хромосом, фенотипически определяется женский пол. Диагноз основывается на клинических проявлениях и подтверждается исследованием кариотипа. Лечение зависит от проявлений и может включать оперативное лечение при пороках сердца, и часто терапию гормоном роста при низкорослости и заместительную терапию эстрогеном при отсутствии пубертата.

Клинически впервые описан отечественным эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1926 г. Цитогенетически синдром верифицирован в 1959 г. Популяционная частота 1 : 5000 лиц женского пола.

Код по МКБ-10

Эпидемиология синдрома Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается с частотой примерно 1 /4000 живорождений и является наиболее распространенной аномалией половых хромосом у женщин. В то же время 99 % беременностей с кариотипом плода 45, X заканчиваются спонтанным абортом.

Что вызывает синдром Шерешевского-Тёрнера?

Примерно у 50 % пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера отмечается кариотип 45, X; примерно в 80 % случаев теряется отцовская Х-хромосома. Большая часть оставшихся 50 % мозаична (например, 45, Х/46, XX или 45, Х/47, XXX). Среди мозаичных пациентов фенотип может варьировать от типичного для синдрома Тернера до нормального. Иногда у девочек с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут отмечаться одна нормальная Х-хромосома и одна Х-кольцевая хромосома; для того чтобы произошло формирование кольцевой хромосомы, она должна потерять по участку с короткого и длинного плеча. Некоторые девочки с синдромом Тернера могут иметь одну нормальную Ххромосому и одну изохромосому, состоящую из двух длинных плеч Х-хромосомы, которая сформировалась после потери короткого плеча. У таких девочек отмечается склонность иметь многие из фенотипических черт синдрома Тернера; таким образом кажется, что деления короткого плеча Х-хромосомы играет важную роль в формировании фенотипа синдрома Шерешевского-Тёрнера.

Патогенез синдрома Шерешевского-Тёрнера

Отсутствие или изменение половой хромосомы приводит к нарушению созревания яичников, отсутствию или позднему частичному половому созреванию и бесплодию.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

У многих новорожденных отмечаются только очень легкие проявления; однако у некоторых наблюдаются выраженная дорсальная лимфедема кистей рук и ступней, а также лимфедема или кожные складки на задней поверхности шеи. Другие распространенные аномалии включают крыловидные складки шеи, широкую грудную клетку и втянутые соски. У пораженных девочек отмечается низкий рост по сравнению с членами семьи. Менее частыми признаками являются низкая линия роста волос на задней поверхности шеи, птоз, множественные пигментные невусы, короткие четвертые пястная и плюсневая кости, выступающие подушечки пальцев с завитками на концах пальцев, а также гипоплазия ногтей. Также отмечаются cubitus valgus (вальгусное отклонение в локтевом суставе).

Распространенные аномалии сердца включают коарктацию аорты и двухстворчатый клапан аорты. Часто с возрастом развивается гипертензия, даже в отсутствие коарктации. Нередко встречаются аномалии почек и гемангиомы. Иногда в ЖКТ обнаруживают телеангиэктазию, с развивающимися желудочнокишечными кровотечениями или потерей белка.

Дисгенезия гонад (яичники замещаются двухсторонними тяжами фиброзной стромы с отсутствием развивающихся половых клеток) отмечается у 90 % больных, приводя к отсутствию пубертата, отсутствию увеличения грудных желез, аменорее. В то же время у 5-10 % пораженных девочек спонтанно происходит менархе, и очень редко пораженные женщины фертильны и имеют детей.

Задержка умственного развития отмечается редко, но у многих пациентов наблюдается снижение некоторых перцептивных возможностей и вследствие этого низкие оценки в невербальных тестах и по математике, даже несмотря на то, что баллы, полученные за вербальный компонент тестов на интеллект, средние или даже высокие.

  • Задержка роста, часто с рождения (100%).
  • Гонадальный дисгенез с аменореей и стерильностью.
  • Лимфатический отёк тыла кистей и стоп (40%).
  • Широкая грудная клетка с комбинированной деформацией грудины.
  • Широко расставленные, гипоплазированные и инвертированные соски (80%).
  • Аномальные по форме и оттопыренные ушные раковины (80%).
  • Низкий уровень роста волос.
  • Короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками (80%).
  • Cubitus valgus (70%).
  • Узкие, гипервогнутые и вдавленные ногти (70%).
  • Врождённые пороки почек (60%).
  • Тугоухость (50%).
  • Врождённые пороки сердца и аорты (коарктация аорты и патология клапанов, расширение и расслоение аорты) (20-40%).
  • Идиопатическая артериальная гипертензия (АГ) (27%).

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера

У новорожденных диагноз можно заподозрить при наличии лимфедемы или крыловидной складки шеи. В отсутствие этих изменений диагноз у некоторых детей выявляют позже на основании низкого роста, аменореи и отсутствия пубертата. Диагноз подтверждается исследованием кариотипа. Для обнаружения врожденных пороков сердца показано проведение эхокардиографии или МРТ.

Цитогенетический анализ и исследования с Y-специфичным зондом проводят всем лицам с дисгенезией гонад для исключения мозаицизма с наличием клеточной линии с кариотипом 46, XY (45, X/46XY). У таких пациентов обычно женский фенотип с различными чертами синдрома Тернера. Они находятся в группе повышенного риска по развитию злокачественных новообразований гонад, особенно гонадобластомы, поэтому для профилактики сразу после определения диагноза следует удалить гонады.

Физическое обследование

Диагноз ставят на основании характерной клинической картины: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками у новорождённых девочек, лимфатический отёк кистей и/или стоп, врождённые пороки левого сердца или аорты (особенно коарктация аорты), задержка роста и полового развития в пубертатный период у девочек.

Лабораторные исследования

Цитогенетическое исследование верифицирует отсутствие Х-хромосомы или её структурные изменения.

Синдром Шерешевского – Тернера

Синдром Шерешевского – Тернера – это патологическое состояние, вызванное частичной или полной X-моносомией.

Характерными проявлениями заболевания являются задержка роста, половой инфантилизм и различные аномалии физического развития.

Синдром Шерешевского – Тернера развивается при полной или частичной X-моносомии, представленной практически во всех или же в ограниченном количестве клеток организма.

Хромосомные аномалии при подобном синдроме отличаются отсутствием одной из двух хромосом X: утратой участка одной хромосомы X или изменением локализации в пределах одной хромосомы X, также не исключаются всевозможные мозаичные варианты, в случаях когда набор хромосом сохранен не полностью.

Приблизительно 1 % эмбрионов с кариотипом 45 XO развиваются до стадии плода, другая часть не достигает 28 недель беременности, приблизительно 10 % спонтанных абортов взаимосвязано с моносомией X.

У отдельных пациентов не исключается наличие Y хромосомы (полное или частичное) в отдельных клетках (вариант 45X/46 XY клинически характеризуется вирилизацией, выявляется смешанная дисгенезия гонад, что является фактором риска в развитии гонадобластомы).

Клиническая картина

Клиническая симптоматика отличается чрезвычайной разнообразностью и вариабельностью степени выраженности.

Самыми постоянными проявлениями синдрома Шерешевского – Тернера являются:

– врожденные дефекты развития: крылообразные складки шеи, низкий рост волос, птоз, эпикант, высокое готическое нёбо, ротированные ушные раковины.

Аномалии развития различных органов и систем

Задержка роста определяется в 95–100 % эпизодов синдрома Шерешевского – Тернера. Отставание в росте характеризуется внутриутробной задержкой роста в пределах 1–1,5 SD по отношению к здоровой популяции, недостаточной интенсивностью роста (ниже -2 SD) начиная с 3-х лет, отсутствием ростового скачка в периоде полового созревания, что в конечном итоге становится причиной низкого роста, который ниже среднепопуляционного на 20 см.

В течение первых 3-х лет жизни отмечается отставание костного возраста от хронологического. Затем ориентировочно до 10-ти лет костный возраст увеличивается соответственно хронологическому. Однако после 10–12 лет снова отмечается отставание созревания скелета, что обусловлено недостатком эстрогенов.

Недостаточность роста возникает при сочетании скелетной дисплазии, хромосомных нарушений и внутриутробного отставания в росте. Патологические изменения SHOX гена могут стать причиной патологического низкого роста и взаимосвязаны с деформациями скелета (деформация Маделунга, вальгусная деформация локтевых суставов, микрогнатия, высокое нёбо и укорочение пястных костей). Недостаток гормона роста не имеет существенного значения для задержки роста при подобном синдроме. Сниженная выработка гомона роста у девочек при соответствующем возрасте, но не наступившем половом созревании возникает из-за гипоэстрогении и может быть скомпенсирована заместительной терапией эстрогенами.

Средний рост при синдроме Шерешевского – Тернера колеблется от 140 до 147 см в популяции. Конечный рост имеет некоторую зависимость от роста родителей: чем выше рост родителей, тем благоприятнее прогноз показателей конечного роста у больного ребенка. В отдельных эпизодах не исключается спонтанное половое созревание, способствующее ускорению костного созревания.

Прогнозирование конечного роста осуществляется при помощи периодических отметок на индивидуальной перцентиальной кривой для больных синдромом Шерешевского – Тернера до ожидаемого конечного роста.

Репродуктивная система

У девочек отсутствует собственное пубертатное развитие, однако у 30 % пациенток, главным образом с мозаичным вариантом кариотипа, в отдельных случаях может возникать неполное половое созревание, а в единичных случаях не исключается самостоятельная беременность.

Причиной гипогонадизма при данном синдроме является первичная яичниковая недостаточность. Недостаточная выработка эстрогенов яичниками сопровождается отсутствием роста молочных желез и матки, нормального формирования влагалища. Под действием андрогенов, которые вырабатываются надпочечниками, у девочек к 12–13 годам развивается вторичное оволосение.

Кожа и ее производные

С возраста 3–4-х лет на коже у пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера начинают возникать большое количество доброкачественных невусов различных размеров, возвышающихся над уровнем кожи. В периоде полового созревания невусы имеют склонность к увеличению, их удаление сопровождается формированием келоидных рубцов.

Нередко развивается гипертрихоз, особенно на передней поверхности предплечий, алопеция на волосистой части головы. В некоторых эпизодах определяется низкая граница роста волос с распространением на заднюю поверхность шеи. Ногтевые пластинки на пальцах деформированы: узкие и короткие, глубоко расположены на ногтевом ложе. Частым проявлением синдрома является витилиго.

Аномалия развития лимфатических сосудов (гипоплазия, аплазия, гипоплазия лимфатических анастомозов) сопровождается лимфатическим отеком кистей и стоп сразу после рождения, что позволяет заподозрить заболевание уже в роддоме. Лимфатический отек может сохраняться от нескольких дней до 3–4-х лет, в последующем лимфатические отеки могут возникать при длительной ходьбе или переохлаждении.

Область шеи

При осмотре у таких пациентов определяется укороченная и широкая форма шеи. Типичным внешним проявлением синдрома являются шейные крылообразные складки (pterygium coli) различной степени выраженности. После косметического оперативного вмешательства по устранению кожных складок нередко формируется келоидный рубец.

Грудная клетка

Типичной является широкая форма грудной клетки, с хорошо развитой мышечной массой, широко расположенными (смещенными к боковой поверхности грудной клетки) втянутыми сосками. Нередко развивается воронкообразная форма грудной клетки.

Костная система

Определяется укорочение IV–V пальцев кистей рук, наиболее укорочены и расширены ногтевые фаланги, выявляется укорочение метакарпальных костей. У отдельных пациентов развивается искривление V пальцев кистей, укорочение III–V пальцев стоп.

Специфическими проявлениями синдрома Шерешевского – Тернера считается девиация локтевых суставов (cubitus valgus), что характеризуется увеличением угла свыше 15º между осью плеча и предплечья, и искривление голеней (genu varum).

При рентгенографическом исследовании нередко выявляется снижение высоты I шейного позвонка, изменения тел позвонков, которые развиваются при болезни Шейермана. Сколиоз возникает приблизительно у 10 % пациентов.

У девочек с подобным синдромом зачастую развивается врожденная дисплазия тазобедренных суставов. Имеются сведения о возникновении остеопении и остеопороза у пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера. Нарушения при формировании костей развиваются с раннего детского возраста и возникают преимущественно в кортикальном слое.

Сердечно-сосудистая система

Врожденные пороки сердца наблюдаются у 30 % случаев, главным образом левого отдела. Чаще это коарктация аорты – 30 %, пороки бикуспидального и аортального клапана – 30–50 %. Нередко развивается артериальная гипертензия и при отсутствии пороков сердечно-сосудистой системы и заболеваний почек. Артериальная гипертензия, как правило, обусловлена повышенной активностью ренина плазмы и может сочетаться с ожирением, сахарным диабетом, лимфедемой.

Орган зрения

Выявляются возникновение «третьего века» (эпиканта), невыраженного опущения века (птоз) и косоглазия (страбизм), которые не сопровождаются значимыми функциональными нарушениями. В некоторых случаях развивается гиперметропия и амблиопия, которые возможно корригировать при помощи очков или контактных линз.

Орган слуха

Дефекты формирования ушных раковин являются, как правило, косметической проблемой. Довольно часто возникают средние отиты в возрастной группе 1–6 лет, что сопровождается высокой вероятностью развития мастоидита, холестеатомы.

Высока опасность формирования прогрессирующей нейросенсорной или кондуктивной тугоухости, которая может возникнуть с 6-ти лет, но чаще наблюдается после 35 лет.

Мочевыделительная система

Нередко возникают пороки развития мочевыделительной системы (40–59 % эпизодов). Наиболее часто встречаются подковообразная почка, одно- или двухсторонняя гипоплазия почек, удвоение лоханки и/или мочеточников, изменение почечных вен или артерий, их нестандартное расположение.

Умственное развитие и обучаемость

Уровень умственного развития не имеет выраженных отличий от популяционных. Значительная умственная отсталость выявляется у незначительного числа пациенток с кольцевой X-хромосомой. При определении коэффициента умственного развития IQ в некоторых случаях выявляется снижение показателей невербального раздела тестов ниже среднего.

При обучении девочки отличаются хорошей усидчивостью, сложности возникают при абстрактном мышлении (сложности при изучении точных наук) и концентрации внимания.

Определяются признаки инфантилизма, пациенты легко поддаются внушению, отличаются упрямством, отдают предпочтение общению с младшими детьми. У больных возникает заинтересованность вопросами быта, повышенная хозяйственность и скрупулезность. Характерным для всех пациенток является эйфорически приподнятое настроение.

Иная группа психологических проблем и поведенческих нарушений связана с особенностями внешнего вида больных и имеет сходство с проблемами, возникающими при иных причинах низкорослости и задержки полового развития.

Диагноз и дифференциальная диагностика

Выявление синдрома Шерешевского – Тернера во внутриутробном периоде относится к случайной диагностической находке в случае проведения исследования кариотипа плода по какой-либо иной причине. Плод с кариотипом 45X с высокой вероятностью подвергается спонтанному аборту, но в отдельных случаях жизнеспособность плода может сохраниться.

У всех девочек с характерными стигмами дисэмбриогенеза рекомендуется проводить кариотипирование. При наличии признаков вирилизации или выявлении нераспознаваемых участков половой хромосомы (X или Y) рекомендуется проведения исследования на выявление генетических включений Y-хромосомы (исследование SRY гена). Проводятся исследования функционирования гормональной системы.

Синдром Шерешевского – Тернера необходимо дифференцировать с другим генетическим заболеванием – синдромом Нунан.

Приоритетные направления при лечении пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера в детском и подростковом возрасте:

– максимально возможное увеличение конечного роста, приближенного к нормальному;

– стимулирование формирования вторичных половых признаков и восстановление регулярного менструального цикла;

– устранение пороков развития, своевременная диагностика и лечение сопутствующих заболеваний;

– предупреждение возникновения или прогрессирования остеопороза.

Взрослые пациенты подвержены значительному риску возникновения сопутствующих заболеваний и поэтому подлежат тщательному наблюдению медицинскими специалистами всю жизнь.

Современное квалифицированное лечение уменьшает возможность развития ранних осложнений, возникновения сопутствующих заболеваний и смертности, что приводит к повышению качества жизни пациента.

Главной причиной, которая приводит к летальным исходам пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера, являются изменения со стороны сердечно-сосудистой системы: наиболее часто это дилатация и разрыв аорты, – следующей немаловажной причиной повышенной летальности считаются злокачественные новообразования.

Синдром Шерешевского-Тернера: развитие, признаки и течение, как лечить

Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом. Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека — 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений. Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.

Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов. У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии. Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.

С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости. Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение. Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.

Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.

Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток. Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок. Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».

Этиопатогенетические факторы

Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.

Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:

  • потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
  • перенес участка хромосомы,
  • образование хромосомы в виде кольца,
  • прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.

Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.

Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.

Кариотипы при данном синдроме:

  • Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
  • Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY — отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.

В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии. Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов — ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.

Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.

Симптоматика

Патология проявляется следующими симптомами:

  1. Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела — менее 42-48 см.
  2. Кожные складки по бокам короткой шеи.
  3. Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
  4. Деформированные ногтевые пластины.
  5. Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
  6. Психомоторное возбуждение.
  7. Нарушение речи, внимания и памяти.
  8. Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
  9. Низкий рост детей.
  10. Неправильное телосложение.
  11. Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
  12. Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
  13. Частые переломы вследствие остеопороза.
  14. «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
  15. Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
  16. Психический статус — инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.

Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом — недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами. Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок. На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.

У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:

  • пороки сердца и аорты;
  • нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
  • опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
  • многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
  • избыточный рост волос;
  • геродермия — патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
  • сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
  • расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.

Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.

Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.

Диагностические мероприятия

Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.

Лабораторные и инструментальные методики:

  1. Гормональное исследование крови — повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
  2. Молекулярно-генетическое исследование — изучение кариотипа и определение полового хроматина.
  3. Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
  4. Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
  5. ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
  6. МРТ и УЗИ почек.
  7. Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
  8. УЗИ половых органов.

Терапевтические мероприятия

Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.

Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.

  • Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами — «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
  • Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
  • Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
  • Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
  • Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект — электрофорез, УВЧ и другие.
  • Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты — складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
  • Психотерапевтическое лечение.

С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом. Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия. С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.

Прогноз и профилактика

Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.

  1. анализ на кариотип перед зачатием,
  2. медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
  3. исключение физических нагрузок,
  4. регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
  5. прием назначенных медицинских препаратов.

Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.

В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить. Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.

Видео: лекция по синдрому Шерешевского-Тернера

Видео: репортаж о девочке с синдромом Шерешевского-Тернера