Толщина воротникового пространства при синдроме дауна

Оглавление:

Анализ на синдром Дауна при беременности

Синдром Дауна – это генетическая патология, которая характеризуется наличием 47 хромосом вместо 46. В норме каждая пара хромосом представлена двумя копиями, всего 23 пары хромосом. При синдроме Дауна 21-ая пара хромосом содержит 3 копии (трисомия. Синдром Дауна считается редким заболеванием и встречается примерно 1 раз на 700 родов, при этом возникает с одинаковой частотой у обоих полов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром Дауна во время беременности. При этом женщине могут предложить совершить прерывание беременности для предотвращения рождения больного ребенка.

Синдром Дауна: причины возникновения при беременности

Причины синдрома Дауна при беременности кроются в возникновении патологий хромосом. Данная патология может развиться даже у абсолютно здоровых родителей. Причиной возникновения синдрома Дауна при беременности становится образование дополнительной копии генетического материала 21-й хромосомы, или всех хромосом, или некоторых участков хромосомы. Причины синдрома Дауна при беременности никак не связаны с экологией, образом жизни родителей, приемом лекарственных препаратов и других негативных явлений. Синдром Дауна при беременности является следствием случайной хромосомной аномалии, которую нельзя предотвратить или изменить в дальнейшем. Поэтому, при развитии синдрома Дауна во время беременности не следует искать виноватых или обвинять близких в появлении данной хромосомной аномалии.

Тем не менее, согласно многим исследованиям, существует ряд факторов, которые увеличивают риск развития синдрома Дауна при беременности:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • возраст мужчины старше 42 лет;
  • близкородственные браки;
  • вредные привычки, способные влиять на качество генетического материала (курение, наркотики, алкоголь).

Синдром Дауна: признаки при беременности

Синдром Дауна, признаки при беременности которого можно выявить только по результатам инструментальных и лабораторных исследований, имеет характерные особенности. Признаками синдрома Дауна при беременности в сроке гестации 12-14 недель являются нарушение формирования носовой косточки или ее отсутствие, расширение воротникового пространства, нарушение формирования костей скелета, формирование новообразований сосудистого сплетения головного мозга.

Данные лабораторной диагностики позволяют выявить синдром Дауна на ранних сроках беременности. Если же диагностика не проводилась или было принято решение сохранять беременность, синдром Дауна приобретает яркую выраженность к концу пятого месяца. Признаки синдрома Дауна уже будут различимы по характерному внешнему облику ребенка, которое можно увидеть на УЗИ: плоское лицо с раскосыми глазами, большой язык, широкие губы, крупная форма головы. Также признаком синдрома Дауна является короткая шея, низко посаженные ушные раковины с приросшими мочками. Верхние и нижние конечности будут укорочены, а кости стопы – расширены. Имеется характерное искривление и укорочение мизинцев рук. Частым признаком синдрома Дауна является наличие пороков развития внутренних органов ребенка: сердца, почек, печени, головного мозга.

Анализ крови на синдром Дауна при беременности

Ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови на синдром Дауна при беременности являются составными частями пренатального скрининга І и ІІ триместров. Скрининг проводят всем беременным женщинам, независимо от состояния здоровья и возраста. Скрининг позволяет определить и другие генетические заболевания, такие как синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки, синдром Патау и другие. Естественно, проводить или не проводить скрининг, решает женщина.

Результаты УЗИ и анализа крови на синдром Дауна при беременности позволяют будущим родителям принять своевременное решение о дальнейшем развитии беременности. Получив подтверждение исследования, включающего анализ крови на синдром Дауна при беременности, о наличии патологии, женщина может сделать прерывание беременности. Прерывание с патологией на ранних сроках приносит значительно меньше вреда женскому организму.

Если же родители принимают решение сохранить беременность ребенком с синдромом Дауна, то пренатальный скрининг позволит узнать больше информации о состоянии ребенка. Уже во время беременности ребенком с синдромом Дауна будущие родители смогут подготовиться к будущим трудностям, встретиться со специалистами и получить от них рекомендации по уходу за ребенком, найти специализированные группы развития для детей с ограниченными способностями.

Скрининги І и ІІ триместров должны проводиться в определенные сроки беременности: с 11 по 13 неделю (включительно) и с 16 по 18 неделю (включительно) соответственно. Скрининг І триместра включает УЗИ и анализ крови:

  • определение при помощи УЗИ толщины воротникового пространства;
  • уровень β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) в венозной крови матери;
  • уровень РАРР-А (плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью) в плазме крови.

Результаты исследований вводятся в программу для расчета МоМ: степени отклонения результатов от среднего значения, в котором учитывается популяция и срок беременности. Результат анализа крови на синдром Дауна β-субъединиц ХГЧ будет показывать повышенные значения: более 2 МоМ. Анализ крови уровня РАРР-А будет говорить о наличии патологии при значениях менее 0,5 МоМ. Толщина воротникового пространства при синдроме Дауна превышает 3 мм.

Во время скрининга ІІ триместра исследуют кровь на синдром Дауна при беременности по следующим показателям:

  • уровень общего ХГЧ в крови;
  • уровень свободной β-субъединицы ХГЧ;
  • ингибин А;
  • свободный эстриол (Е3);
  • альфа-фетопротеин (АФП).

Результат анализа крови на синдром Дауна при беременности на уровень ХГЧ превышает 2 МоМ. Результат анализа крови на уровень свободной β-субъединицы ХГЧ превышает 2 МоМ. Уровень ингибина А при синдроме Дауна будет превышать 2 МоМ. Уровень свободного эстриола – менее 0,5 МоМ, АПФ – менее 0,5 МоМ.

Ультразвуковой анализ на синдром Дауна при беременности во втором триместре покажет значительно меньшие размеры плода, укорочение или отсутствие носовой кости, укорочение плечевых костей и бедренных костей, одну артерия в пуповине, учащенное сердцебиение.

Кровь на синдром Дауна при беременности во время скринингов должна быть сдана в тот же и следующий день после проведения УЗИ. Кровь сдают натощак, желательно утром. Между последним приемом пищи и забором крови должно пройти минимум 8 часов. До анализа можно пить только простую чистую воду.

УЗИ и биохимический анализ крови на синдром Дауна при беременности позволяют заподозрить развитие патологии в 90% случаев. По результатам исследования, а также данным анкеты об анамнезе женщины (заполняется во время проведения скринингов), просчитываются возможные риски развития патологии. Для подтверждения синдрома Дауна во время беременности женщине назначают инвазивные методы исследовании (амниоцентез и т.п.).

Обнаружить синдром Дауна на ранних сроках беременности позволяет неинвазивный метод исследования фрагментов ДНК плода, находящихся в материнской крови. Метод диагностики синдрома Дауна основан на полногеномном секвенировании ДНК ребенка. Неинвазивное исследование синдрома Дауна при беременности проводится с помощью секвенаторов последнего поколения с дальнейшим математическим анализом, что делает этот метод наиболее достоверным – 99,9%.

Анализ на синдром Дауна при беременности: амниоцентез

Долгое время единственным методом считался только один тест на синдром Дауна при беременности: амниоцентез. Это инвазивная процедура, которая предполагает пункцию амниотической оболочки. Цель пункции – получение околоплодных вод с последующим лабораторным изучением. Анализ на синдром Дауна при беременности проводится при помощи тонкой иглы, которая проникает в живот беременной женщины через микроскопический прокол.

Амниоцентез позволяет выявить при беременности синдром Дауна, синдром Эдвардса, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию и другие заболевания с точностью до 99%. Обычно амниоцентез проводят в І и ІІ триместрах беременности. Показанием для проведения данного анализа на синдром Дауна является наличие факторов риска развития патологий: возраст женщины старше 35, неудовлетворительные результаты пренатального скрининга, наличие сосудистых кист плода и т.д.

Данный анализ на синдром Дауна при беременности не используют как рутинную процедуру. В отличие от УЗИ, которое не вредит беременности, амниоцентез может провоцировать выкидыш и проникновение инфекции. Поэтому амниоцентез назначают при подозрении на синдром Дауна и другие заболеваний для подтверждения или опровержения диагноза.

При назначении данной процедуры окончательное решение о её проведении принадлежит беременной женщине. Если беременная морально и материально не готова растить ребенка с патологией, то для уточнения диагноза делать амниоцентез необходимо как можно раньше. При подтверждении синдрома Дауна будет рекомендовано прерывание беременности, которое безопаснее проводить на ранних сроках. Если женщина планирует сохранять ребенка независимо от подтверждения диагноза, тест на синдром Дауна при беременности даст информацию, необходимую для подготовки родителей к рождению ребенка с патологией.

Тест на синдром Дауна при беременности осуществляется под контролем УЗИ для выбора места пункции. Пункцию желательно проводить внеплацентарно, в месте, свободном от петель пуповины. При необходимости введения иглы трансплацентарно в плаценте находят наиболее тонкий участок для проведения пункции. Анализ на синдром Дауна при беременности проводят при помощи игл размером 18-22G. Процедуру обычно выполняют при помощи пункционного адаптера, который позволяет контролировать траекторию движения и погружения иглы на экране монитора. Убедившись, что игла находится в необходимой полости, к ней присоединяют шприц и проводят забор необходимого количества околоплодных вод. Затем иглу удаляют из полости матки. Вся процедура занимает около 15 минут. Во время введения иглы женщина может почувствовать небольшой дискомфорт, ощущение давления в животе. Чаще всего процедура не вызывает сильных болевых ощущений и поэтому не требует обезболивания. После процедуры проводят оценку состояния плода с измерением частоты сердцебиения. Результат анализа околоплодных вод будет известен примерно через две недели.

После анализа на синдром Дауна при беременности женщине необходимо провести остаток дня в покое, желательно взять выходной. В первые 2-3 дня нельзя поднимать даже незначительные тяжести и заниматься сексом. В ближайшие 1-2 дня после процедуры женщина может ощущать небольшие спазмы в животе, это состояние считается нормальным. Следует срочно обратиться к врачу, если спазмы увеличиваются, возникают кровянистые или обильные водянистые выделения.

Что такое ТВП?

Содержание:

Особое внимание при проведении УЗИ в первом триместре обращают на толщину воротникового пространства (ТВП), величина которой соотносится с наличием хромосомных заболеваний плода (прежде всего, это касается синдрома Дауна). Поэтому определение ТВП вкупе с биохимическими маркерами на сегодняшний момент является одним из основных критериев формирования группы риска по хромосомной патологии. Воротниковое пространство – это область между внутренней поверхностью кожи шеи плода и наружной поверхностью мягких тканей, которые покрывают шейный отдел позвоночника. Измерение ТВП проводится при следующих обязательных условиях:

  • строго сагиттальном сканировании плода/эмбриона (сагиттальная плоскость идет спереди назад и делит тело человека на две симметричные части);
  • срок беременности 10-14 недель при численных значениях копчико-теменного размера (КТР) от 45 до 84 мм.

важноДо 10 недели плод еще слишком маленький, поэтому оценка ТВП неправомочна, а после 14 недели лимфатическая система всасывает излишки скопившейся жидкости и увеличение воротникового пространства, как правило, не диагностируется.

Кроме строгих правил, которые должны соблюдаться в 100% случаев, имеется ряд факторов, влияющих на чистоту измерения:

  1. Индивидуальные особенности (квалификация врача и класс аппаратуры);
  2. Изображение плода должно составлять не менее 2/3 от общей эхографической картины;
  3. Положение головы плода во время исследования (разогнута, прижата к груди, нейтральное положение);
  4. Измерение следует проводить по внутреннему контуру воротникового пространства;
  5. Определение амниотической оболочки (внутренняя поверхность плодных оболочек, которая покрывает плод и околоплодные воды) и пуповины для исключения ложноположительных результатов. Петли пуповины могут быть неправильно включены в результаты измерения, или за ТВП можно ошибочно принять расстояние между шеей плода и стенкой амниотической полости. Избежать диагностических ошибок позволяет цветное допплеровское картирование (ЦДК), используемое для визуализации кровотока в сосудах пуповины. Дифференцировка стенок амниона от кожи возможна при наличии двигательной активности плода.

Кроме синдрома Дауна увеличение ТВП может свидетельствовать и о других врожденных пороках развития (ВПР), которые манифестируют (проявляются) только в поздних сроках беременности. Поэтому при отклонении данного показателя необходимо обратить особое внимание на анатомию плода при УЗИ в 20-24 недели и 32-34 недели.

Определение ТВП с помощью УЗИ

Во время беременности женщины проходят ультразвуковое исследование и с помощью него определяют ТВП. Процедура назначается один раз в триместр и нацелена она на выявление патологий. Для их определения у плода измеряются эхографические маркеры. Полученные параметры соотносятся с нормой. Наиболее важным является исследование в первом триместре, далее данные маркеров теряют актуальность.

В период первого триместра измеряют:

  • длину конечностей;
  • кости профиля;
  • толщину воротникового пространства.

Для реализации последнего из перечисленных замеров врач-узист с помощью датчика направляет звуковую волну на область шеи под затылком или на первый позвоночник и снимает показатели. В этом месте, между кожной и костной тканями у эмбриона скапливается подкожная жидкость. Ее наличие может указывать как на нормально развивающуюся беременность, так и на отклонения у будущего ребенка. Позже количество жидкости постепенно уменьшается, и результат исследования теряет свою информативность.

Для точной диагностики, при измерении толщины воротникового пространства необходимо соблюдать несколько условий:

  • Беременная находится в положении лежа;
  • Плод располагается в удобном положении для исследования. Подходящим считается боковое положение, когда можно проанализировать профиль. Если нужная позиция не занята, то проводится трансвагинальное исследование.
  • Соотношение копчико-теменного размера;
  • Соблюдение сроков диагностики;

Кроме того, специалист должен быть компетентен в вопросе ТВП. А также большую роль играет аппарат, с помощью которого проводится диагностика.

При измерении воротника также соблюдаются два правила:

  • Учет толщины амниотической оболочки;
  • Использование доплера.

Нормы толщины воротникового пространства

Медицинская статистика по значениям толщины воротникового пространства на различных сроках беременности представлена в следующей таблице.

Срок беременности, недели

Толщина воротникового пространства, мм

10 недель 0 дней — 10 недель 6 дней

11недель 0 дней — 11 недель 6 дней

12 недель 0 дней – 12 недель 6 дней

13 недель 0 дней — 13 недель 6 дней

Вероятность развития хромосомных заболеваний

Вероятность хромосомных аномалий прямо пропорциональна увеличению ТВП, при этом чаще всего встречаются такиепатологии, как:

  1. Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме, более 50%);
  2. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме, ?25%);
  3. Синдром Тернера (моносомия по Х-хромосоме, ?10%);
  4. Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме, ?5%) и др.

Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы, а моносомия – отсутствие хромосомы в хромосомном наборе. Зависимость хромосомных аномалий от величины ТВП (исследование P. Pandya) представлена в таблице.

Величина ТВП, мм

Частота хромосомных аномалий, %

Если ТВП не в норме

На сегодняшний момент оптимальным для формирования группы риска по хромосомным аномалиям является комбинированное обследование, включающее определение ТВП по УЗИ, анализ биохимических маркеров (β-ХГЧ PAPP-A в сыворотке крови беременной) и возрастной скрининг. После него выносится заключение, в котором отмечается риск по хромосомным аномалиям (например, комбинированный риск по синдрому Дауна 1:300). При наличии высокого риска женщине рекомендуется произвести амниоцентез (забор околоплодных вод) для определения хромосомного набора плода. Также может быть предложен кордоцентез (забор пуповинной крови) или хорионбиопсия (забор материала из ворсин хориона).

Информация Следует помнить, что эти методы обследования производятся только с информированного согласия беременной, и каждая женщина имеет право отказаться от них!

При нормальном хромосомном наборе (23 пары хромосом) беременность пролонгируется в обычном режиме. При наличии тяжелых хромосомных заболеваний, которые несовместимы с жизнью, женщине настоятельно рекомендуется прервать беременность. При наличии синдрома Дауна семья может самостоятельно принять решение о дальнейшей судьбе будущего ребенка (пролонгировать беременность, либо прервать ее). Таким образом, определение ТВП является основополагающим при УЗИ первого триместра, так как дает возможность вовремя диагностировать хромосомную патологию плода и принять правильное и взвешенное решение по поводу каждой конкретной беременности.

Если толщина воротникового пространства увеличена

При увеличенной ТВП женщина заносится в группу риска. В зависимости от остальных показателей это будет группа средней или высокой степени. Самые распространенные отклонения, с которыми связывают расширение ТВП — хромосомные:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Патау
  • Синдром Тернера
  • Синдром Эдвардса.

Кроме неверного количества хромосом повлиять на размер шейной складки могут:

  • Пороки сердца
  • Неправильная циркуляция лимфы
  • Аномалии в развитии соединительных тканей
  • Отклонения в формировании костных структур

Также это может быть связано с осложненным течением беременности:

  • Анемия
  • Таксоплазмоз
  • Цитомегаловирус
  • Парвовирус.

При неблагоприятном результате женщине рекомендуется проходить УЗИ каждые четыре недели для отслеживания роста или, напротив, уменьшения жидкости в шейном отделе. Кроме того, будущим матерям, попавшим в группы риска, для уточнения вероятных патологий назначается консультация генетика.

Специалист изучает анамнез, высчитывает процент вероятности соотнося:

  • показатели УЗИ;
  • результат биохимического анализа крови;
  • возраст матери.

При увеличенном ТВП Может быть назначен дополнительный анализ крови и повторное обследование ультразвуковым исследованием. При вторичном подтверждении и соотношении рисков 1:300 рекомендуются дальнейшие исследования:

  • Амниоцентоз. Забор оклоплодных вод;
  • Хорионобиопсия. Взятие на анализ клеток, формирующих плаценту;
  • Плацентобиопсия. Сбор плацентарных клеток;
  • Кордоцентез. Взятие на анализ пуповинной крови либо материал из ворсинок эмбриона.

Результат каждой процедуры, в отличие от предыдущих дает стопроцентную ясность на наличие патологий ТВП у плода.

После получения данных беременность пролонгируется либо даются рекомендации на прерывание по медицинским показаниям. Выбор остается за будущими родителями.

Особенности толщины воротникового пространства в 12 недели

На двенадцатой неделе эмбрион уже прошел три месяца развития и основные маркеры, по которым можно сделать выводы о его развитии, видны специалисту. Это самый информативный этап для определения различных патологий и отклонений в развитии плода, а также в течение беременности в целом. Каждый параметр имеет свои данные, которые соотносятся с таблицей нормы. Что касается воротниковой зоны, то ее толщина также имеет показатели с определенными рамками. Скопление жидкости, дающее складку на двенадцатой неделе не должно превышать 3 миллиметров, минимальный размер составляет 0,7 мм. Важно иметь в виду, что данные могут варьироваться в зависимости от расположения головки плода: прижата она к груди, повернута в сторону и т. п.

Особенности ТВП в 13 и 14 недель

Во втором триместре, на 13-14 неделе беременности шейная складка уменьшается в своем размере. Показатель постепенно становится неактуальным. На 13 неделе в бланк с данными малыша, в строке с данными о ТВП может быть поставлен показатель от 1,7 до 4 мм. Эти цифры входят в рамки принятого и риск развития патологии у эмбриона или осложнения беременности у матери сводится к минимальному проценту.

Расширение воротниковой зоны не всегда говорит о развитии проблем у плода. Важно знать, что его размеры всегда соотносятся с показателями других эхографических маркеров, получаемых при ультразвуковом исследовании. Если же все-таки размеры ТВП вышли за границы нормального, отчаиваться не стоит. Причин может быть множество. В каждом конкретном случае их определяет специалист с конкретной квалификацией. И в зависимости от выявленных аномалий могут быть назначены дальнейшие действия. Стоит не забывать, что результат замера воротниковой зоны актуален только на протяжении первого триместра. Старайтесь не упустить это время.

uziprosto.ru

Энциклопедия УЗИ и МРТ

Таблица норм ТВП плода по неделям (с пояснениями)

Что же значит известная многим беременным женщинам аббревиатура ТВП? Эту аббревиатуру расшифровывают как “толщина воротникового пространства”. Будущим мамочкам будет полезно знать, что значат эти загадочные слова, а также для чего проводят оценку ТВП с помощью УЗИ. Кроме того, знание нормативов данного параметра также не повредит любому ответственному родителю.

Итак, у каждого плода имеется щелевидный участок между кожей и мышцами и связками, который покрывает позвоночник человеческого зародыша. Этот щелевидный участок располагается на задней части шеи эмбриона. Проверка воротникового пространства происходит в первом триместре беременности во время УЗИ.

Именно этот эхографический маркер плода стал «золотым стандартом» на сроке 11—14 недель. С помощью этого маркера рассчитывают индивидуальный риск рождения плода с хромосомными заболеваниями.

После 14 недели беременности это пространство начинает уменьшаться и в скором времени совсем исчезает. В очень редких случаях жидкость не всасывается лимфатической системой плода, а переходит в отек шеи или гигрому.

УЗИ зоны ТВП проводится для того, чтобы врачи, ведущие беременность могли точно оценить риски образования аномалий у будущего малыша.

Как проводят обследование ТВП?

Измерение зоны ТВП проводят во время обычного УЗИ, когда женщина лежит на кушетке, а врач устанавливает датчик ей на живот и выводит на экране изображения плода. В некоторых случаях, если на сроке 11,12,13,14 недель ребеночек еще не очень хорошо виден при трансабдоминальном УЗИ, врач проводит измерения используя влагалищный датчик. Это ультразвуковое исследование проводят, как правило, на аппаратуре экспертного класса.

Перед измерением ТВП врач измеряет длину плода, то есть его КТР. Это крайне необходимо, потому что толщина воротникового пространства меняется в зависимости от срока беременности. Потом эхографист выводит на экран верхнюю часть туловища и головку плода строго в боковой проекции, при этом в одном срезе должны быть одновременно кости и кожа спинки носа, полости 4 желудочка и кость верхней челюсти. Используя масштабирование увеличивает область шеи. Затем измеряет наибольшую толщину скопления жидкости по задней поверхности шеи под кожей. Жидкость изображается на экране черным цветом, а кожа и мягкие ткани белыми. После проведенных измерений врач сравнивает полученный результат с нормативной таблицей.

Стоит отметить, что во время проведения измерения головка ребенка должна находиться в нейтральном положении. Если она будет слишком запрокинута назад, то можно получить завышенные измерения, или наоборот, если подбородок сильно поджат к груди, то измерения будут ниже реального значения. Для того чтобы измерение было выполнено правильным образом, возможно, необходимо будет подождать, пока плод расположится правильно при спонтанном его движении, либо поспособствовать его движениям посредством легких надавливаний на брюшную полость матери или предложить пациентке покашлять.

Синим цветом на фотографии УЗИ выделено воротниковое пространство, толщина которого является важным параметром.

Кому показано данное обследование?

В настоящее время первый ультразвуковой скрининг в обязательном порядке включает в себя измерение ТВП (толщины воротникового пространства) на сроке 11,12, 13 недель 6 дней. При этом таблица нормальных значений разработана для сроков, когда копчико-теменной размер плода составляет минимум 45 мм, а максимум 84 мм.

Почему у плода могут появляться отклонения ТВП от нормы?

Причин, которые ведут к увеличению количества жидкости в шейной области и расширению зоны воротникового пространства у плода.. К этому могут приводить:

  • анемия,
  • нарушения работы сердца,
  • патологии развития соединительной ткани,
  • скопление крови и застойные явления крови в верхних отделах туловища,
  • нарушения оттока лимфатической жидкости,
  • морфологические (касающиеся строения) аномалии лимфатической системы,
  • гипопротеинемия,
  • инфекции
  • нарушения строения скелета.

Эти патологические механизмы встречаются при различных генетических аномалиях, но больше всего расширение ТВП ассоциируют с синдромом Дауна (трисомией по 21 хромосоме), Эдвардса (трисомией по 18 хромосоме), Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдромом Тернера (отсутствием одной из Х хромосом). Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы в кариотипе человека, которое приводит к различным отклонениям в развитии.

Кроме того, расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей.

Если во время исследования выявляется увеличение ТВП, то женщине назначают дополнительное УЗИ через 1-2 недели, а также рекомендуют сдать анализ крови на определение рисков хромосомных аномалий. Для этого проводят анализ двух веществ, вырабатываемых плацентой (PAPP-A и свободный бета-ХГЧ), которые у плодов, пораженных хромосомными аномалиями, имеют показатели, отличающиеся от тех, что обнаруживаются у плодов с нормальным хромосомным набором. Именно такое совокупное обследование позволяет максимально точно установить индивидуальный риск наличия хромосомной патологии у плода. При этом еще обязательно учитывают и возраст беременной женщины.

Нормальные значения толщины воротникового пространства

Норма ТВП, разработанная для каждого срока беременности, представлена в таблице 1.

uziprosto.ru

Энциклопедия УЗИ и МРТ

Можно ли по УЗИ определить у будущего ребенка синдром Дауна?

Каждая беременная женщина мечтает о том, чтобы у нее родился здоровый малыш. Однако никто не застрахован от различных патологий. Синдром Дауна – один из самых страшных диагнозов, который может услышать абсолютно любая беременная женщина. Выявить наличие этой патологии у плода можно благодаря УЗИ. Женщина, узнав заранее о синдроме, сможет принять решение о прекращении беременности или подготовиться к рождению больного ребенка.

Что такое синдром Дауна?

У каждого здорового человека вся генетическая информация сохранена в 23 парах хромосом. При изменении этого числа диагностируются генетические патологии. Одной из известных аномалий является синдром Дауна. Он обусловлен наличием дополнительной хромосомы в 21-й паре.

Хромосомный набор человека с синдромом Дауна: появляется лишняя (третья) хромосома в 21 паре.

Патология появляется во время внутриутробного развития. Она возникает у эмбриона в связи со случайными событиями, происходящими в период течения беременности. Риск рождения ребенка с хромосомной аномалией повышается с увеличением возраста будущей матери. Если женщине больше 35 лет, то вероятность того, что у нее родится даун, значительно выше.

Даун отличается от здорового малыша тем, что у него задерживается умственное и речевое развитие. Однако в период новорожденности невозможно точно сказать, насколько сильно будет проявляться отставание конкретного ребенка от своих сверстников. Развитие малыша зависит от врожденных способностей и от того, как занимаются с ним родители.

У людей, имеющих синдром Дауна, ослаблена иммунная защита организма. У детей часто возникают пневмонии, различные инфекционные заболевания. Синдром Дауна сопряжен и с другими недугами: врожденными пороками сердца, болезнями Альцгеймера, острыми миеловидными лейкозами.

Даун может прожить около 50 лет. В некоторых случаях продолжительность жизни составляет около 70 лет. Одни люди с синдромом Дауна работают, ведут полноценную жизнь, вступают в браки, а другие нуждаются в пожизненном уходе.

Диагностика хромосомной аномалии

Частота рождения даунов в настоящее время немного уменьшилась. Это связано с тем, что будущие матери проходят пренатальную (комплексную дородовую) диагностику с целью выявления патологий у ребенка. Во время беременности проводятся следующие тесты:

Скрининговые тесты проходит абсолютно каждая женщина на 11–14 неделях беременности. Они безопасны для будущей матери и плода. Этот вид тестов включает в себя ответы на вопросы врача, анализ крови и УЗИ.

Диагностические тесты назначаются не всем женщинам, так как имеется риск осложнений. Есть небольшая вероятность, что прервется беременность. Диагностические тесты включают в себя инвазивные процедуры, определяющие то, родится ли даун или здоровый малыш:

Биопсия ворсин хориона

Под этой процедурой понимается взятие маленького образца плаценты. Ткань получают путем пункции матки через живот с использованием тонкой иглы. Риск потери ребенка после этой процедуры составляет около 1–2%. В редких случаях биопсия вызывает инфекцию.

Амниоцентез

В ходе этой процедуры специалисты осуществляют забор образца амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. В ней имеются клетки ребенка, содержащие генетический материал. Полученную жидкость отправляют в лабораторию на исследование. Процедура представляет опасность для матери и ребенка. Может случиться выкидыш или развиться инфекционный процесс.

Проведение диагностики в I триместре беременности

Каждая будущая мама в женской консультации получает талон — направление на УЗИ. Оно проводится на аппарате с высоким разрешением. В ходе исследования оцениваются следующие важные показатели:

  • воротниковое пространство, его толщина (ТВП);
  • длина верхней челюсти;
  • копчико-теменной размер (сокращенно КТР);
  • длина ушной раковины;
  • длина плечевой и бедренной костей;
  • частота сердечного ритма плода (ЧСС);
  • объем плаценты.

Воротниковое пространство входит в ультразвуковые признаки генетической патологии. Под этим термином понимается скопление жидкости в тыльной области шеи плода под кожей. В норме этот показатель составляет 1,2–2,7 мм. При хромосомной аномалии толщина воротникового пространства увеличивается.

Слева — нормальный плод, справа — плод с признаками синдрома Дауна: увеличенная толщина воротникового пространства (ТВП) и отсутствующая перегородка

Каждый даун имеет недоразвитую верхнюю челюсть. Именно поэтому у людей с заболеванием «уплощенное лицо». Недоразвитость челюсти легко обнаруживается при УЗИ. Кость хорошо визуализируется. Во время УЗИ специалист измеряет ее длину. При синдроме значение оказывается меньше нормы.

КТР в норме составляет 45–84 мм. При синдроме значение этого показателя точно такое же. Размеры плода не отличаются от нормальных значений. Если же выявляется замедление развития, то это свидетельствует о наличии другой хромосомной патологии.

Отсутствие или наличие синдрома Дауна у плода можно определить по размеру ушных раковин. Проводится измерение во время ультразвукового исследования на 11–13 неделях беременности. Если значение оказывается меньше нормы, то подтверждается наличие хромосомной патологии.

Дети с синдромом Дауна имеют небольшой рост. Это обусловлено тем, что размеры плечевой и бедренной костей меньше нормы. В I триместре выявить эти признаки невозможно. Размеры костей соответствуют норме. А вот во II триместре беременности можно уже увидеть при проведении УЗИ заметное уменьшение длины плечевой и бедренной костей.

Частота сокращений сердца у плода при неосложненном течении беременности на 5 неделе составляет около 100 ударов в минуту. К 10 неделе этот показатель увеличивается до 170 ударов в минуту. Затем он начинает снижаться. На 14 неделе беременности ЧСС равно 155 ударам в минуту. При синдроме частота сокращений немного больше нормы. При других хромосомных патологиях может наблюдаться тахикардия или брадикардия.

Во время проведения УЗИ рассчитывается объем плаценты. У здорового плода значение этого показателя растет с увеличением копчико-теменного размера. При синдроме объем плаценты не отличается от нормы. Значительное снижение показателя может свидетельствовать о наличии другого генетического заболевания.

Проведение диагностики во II триместре беременности

Патология может быть выявлена и во II триместре беременности. Для хромосомного заболевания характерны следующие признаки:

  • гипоплазия костей носа;
  • аномалии развития сердца;
  • аномалии развития конечностей;
  • гидронефроз.

При синдроме у 65% плодов выявляется гипоплазия костей носа. В ходе УЗИ они не визуализируются или их длина составляет менее 2,5 мм. Эти признаки можно обнаружить и у здоровых детей. Форма и размер носа определяется наследственностью и не всегда по нему можно определить, родится ли даун.

У 40% плодов при синдроме выявляются аномалии развития сердца и магистральных сосудов. Патологии возникают из-за комбинации генетических факторов и неблагоприятного воздействия на ребенка извне.

О наличии синдрома Дауна можно говорить при обнаружении аномалий развития конечностей. Довольно часто при этом генетическом заболевании выявляется клинодактилия (врожденный дефект пальцев, внешне проявляющийся в их искажении или искривлении). В ультразвуковые признаки синдрома Дауна входит также сандалевидная щель стопы, т. е. наличие небольшого промежутка между первым и вторым пальцами.

Хромосомные заболевания могут сочетаться с аномалиями мочевыделительной системы. Например, при синдроме часто выявляется умеренный гидронефроз. Под этой патологией понимается расширение почечной лоханки и чашечек. Выраженный гидронефроз может свидетельствовать о наличии других генетических заболеваний.

Результаты исследования

После неинвазивного пренатального скрининга беременная женщина получает результат. Из него можно узнать риск рождения ребенка с генетической патологией. Например, тест показывает, что риск составляет 1:250. Это значит, что у 249 женщин родится здоровый малыш. Только у одной женщины появится на свет даун.

Результаты неинвазивного пренатального скрининга могут говорить о низком или высоком риске. Специалистами установлено пограничное значение 1:100. Если результат составляет 1:300, то женщина попадает в группу низкого риска (ультразвуковые признаки заболевания не были обнаружены или удалось выявить несколько из них). Скорее всего, у нее родится здоровый малыш, а не даун.

Если результат теста составляет 1:2, то женщина попадает в группу высокого риска (в ходе исследования были выявлены ультразвуковые признаки в значительном количестве). Вероятность того, что у нее родится даун, равна 50%. Может появиться на свет и здоровый малыш. Именно поэтому после УЗИ и сдачи крови назначается инвазивный диагностический тест, который дает однозначный ответ насчет того, имеется ли у конкретного плода синдром Дауна.

УЗИ во время беременности – высокоэффективный метод диагностики, направленный на обнаружение серьезной генетической патологии у плода. Исследование проводится в интересах семьи. Родители должны знать о здоровье будущего ребенка. Благодаря исследованию удается выявить ультразвуковые признаки заболевания и с высокой долей вероятности определить, кто родится – даун или здоровый малыш.

Можно ли диагностировать синдром Дауна во время беременности

Каждая мама хочет, чтобы ее ребенок был здоровым и полноценно развивался. Самое беспокойное время для родителей — это беременность, ведь ожидание рождения ребенка во время вынашивание ребенка исполнено вопросов — каким будет ребенок, какого пола, на кого будет похож. У слишком мнительных папы и мамы еще и возникает навязчивая идея узнать все о здоровье ребенка. Особенно часто возникает желание проверить малыша на наличие генетических заболеваний, может возникать вопрос — как определить синдром Дауна при беременности. Но возможно ли это и безобидны ли подобные попытки? Ведь в случае негативного диагноза, даже неправильного, «ложнопозитивного», как говорят врачи, человека начнут посещать неприятные мысли до рождения ребенка, а после рождения дитя станет объектом тщательных и утомительных медицинских исследований.

Общая информация

Заболевание получило свое название по имени врача из Великобритании Джона Лэнгдона Дауна, который в 1886 году опубликовал результаты своих исследований относительно болезни. Заболевание долгое время называли монголоидным синдромом из-за характерного разреза глаз, который называют антимонголоидным. Однако, чтобы не связывать название недуга с каким-либо народом, этот генетический дефект назвали на честь врача, который впервые научно его описал.

Данная патология встречается редко, в среднем один ребенок на 700 родившихся. Сколько на самом деле малышей с таким дефектом, судить трудно, поскольку многие из них становятся жертвами аборта. Причем часто детей убивают в утробе матери под влиянием диагнозов, которые ставят врачи, делая заключения на основе дородового скрининга. Такие диагнозы стали причинами изменения статистики — больным родится один ребенок на 1000 новорожденных, остальные, к сожалению, не доживают до рождения по вине врачей.

Причиной такого высокого прерывания беременности является излишнее доверие к пренатальной диагностике, которая не только часто ошибочна, но и опасна для здоровья матери и ребенка в силу инвазивности забора анализов на синдром Дауна во время беременности (например, прокалывание иглой шприца плаценты может привести к выкидышу). Также часто врачи и родственники осуществляют давление на маму, которая в период беременности пребывает в тяжелом психологическом положении, сгущая краски относительно будущего ребенка с возможными отклонениями в развитии. Но во-первых, ребенок с синдромом Дауна не является ущербным, во-вторых, множество детей убивается вполне здоровыми, не устояв перед абортивной индустрией, которая в некоторых странах, например в Украине и России, поставлена на конвеер.

Синдром Дауна передается по наследству только в случае наличия лишнего гена у родителей, в большинстве случаев генетический дефект случайный. Зависимость проявляется только у женщин старше 35 лет, хотя большинство детей с хромосомным дефектом рождается у молодых мам, так как рождаемость в возрасте до 30 лет выше чем в более позднем возрасте.

Причины возникновения синдрома — появление лишней копии 21 по счету хромосомы, причем она может скопироваться полностью, тогда возникает трисомия, либо отдельных участков хромосомы, при это возникает транслокационный вариант болезни. Генетическая норма — 46 хромосом, синдром характеризуется наличием 47 хромосом.

Трисомию 21 впервые объяснил француский врач-педиатр Жером Лежен, определив болезнь как генетический дефект. Он изучал синдром Дауна — как определить, как вылечить больных этим недугом. Также он осуждал использование его изобрения для пренатальных исследований, которые делались с целью сделать аборт. Его позиция, направленная на защиту жизни с момента зачатия стоила ученому Нобелевской премии (это неофициально, но субъективизм присутствует и в Нобелевском комитете). Папа Иоанн Павел II назначил ученого, который сумел разпознать закономерности развитие недуга, первым президентом папской академии жизни.

Сейчас в Риме идет рассмотрение дела о канонизации Жерома Лежена, его слова на защиту жизни заслуживает сегодня особенного внимания: «Человеческую генетику можно подытожить в таком базовом кредо: В начале есть послание, и послание есть в жизни, и послание есть жизнь. И если послание есть человеческим посланием, то жизнь есть человеческой жизнью». Не имеет значение, какая генетика у человека. Главное, что это человеческая жизнь, которую нужно ценить в равной мере, нужно предотвратить дискриминацию людей за любыми признаками, в том числе и по состоянию здоровья.

Еще Лежен говорил: «Враги жизни знают, что для того, чтобы уничтожить христианскую цивилизацию, им сначала нужно уничтожить семью в ее самой слабой точке — ребенка. И среди самых слабых они должны выбрать самых незащищенных — ребенка, которого еще никто не видел: ребенка, которого еще не знают и не любят в обычном смысле этого слова, который не видел дневного света, который не может даже заплакать с горя». Важно не только выявить заболевание, но и принять человека в общество, матери нужно избежать прерывания беременности несмотря на личные трудности, врачебные указания и давление родственников.

Заболевание не зависит ни от каких внешних факторов, но статистически обнаружена следующая зависимость от возраста женщины:

  • между 20 и 24 годами статистическая вероятность рождения ребенка с генетическим дефектом составляет приблизительно 1 к 1500 или 0,07 процентов, то есть менее одной десятой процента;
  • соответственно от 25 до 35 — 1 к 1000 или 0,1 процента;
  • 35 — 39 лет — приблизительно 0,5 процента или 1 к 200;
  • женщины старше 45 лет вполне могут родить здорового ребенка, но риск синдрома в этом возрасте значительный — около 5 процентов малышей имеют вероятность родится с лишней 21 хромосомой.

Возможно, с возрастом генетический материал у мужчин также становится более слабым, но впрочем это очень зависит от здоровья и способа жизни. Ухудшение наследственной генетики сильно зависит от способа жизни и вредных привычек, поэтому нужно вести моральный и здоровый способ жизни, и это позитивно отобразится не только на ближайшем потомстве, но и на здоровье будущих поколений.

У людей, которые уже больны синдромом Дауна, вероятность рождения детей с генетическими отклонениями дольно высока и составляет до 50 процентов. Женщины в большинстве могут иметь детей, мужчины в большинстве бесплодны, но не все, небольшой процент плодовитых все же есть, определить такую возможность трудно. Поэтому люди, у которых уже есть генетический дефект, не обязательно должны знать, как избежать беременности, они просто воздерживаться от половых контактов в принципе. Если же беременность произошла, всякое бывает, не имеет значение, есть ли у плода синдрома Дауна или нет, жизнь малыша нужно сохранить, дать ему возможность родится и помочь полноценно жить. Общество должно помогать родителям в воспитании как больных, так и здоровых детей в подобных семьях.

Особенности диагностики

При беременности синдром Дауна безопасно и одновременно с высокой вероятностью диагностировать невозможно. Конечно, это можно сделать с большой долей вероятности, если пройти множество тестов, но женщинам нужно определится, нужен ли им результат в принципе.

Причины бесполезности дородовой диагностики:

  1. Наносит значительный вред физическому здоровью — некоторые анализы на синдром Дауна при беременности берутся с помощью шприца, который вводится через живот матери, подобные манипуляции могут повредить малышу и даже спровоцировать выкидыш.
  2. Попытки выявления синдрома Дауна и признаков при беременности наносят значительный психологический вред матери в любом случае — если ребенок болен, маму могут склонять к аборту, сопротивление детоубийству может привести к конфликтным ситуациям, а вынашивать ребенка, зная что он болен — это психологическая травма для матери, которая ей вовсе не нужна. Если же ребенок здоров, а получил неверный диагноз, то психологические переживания могут навредить и ему и маме, а после рождения такой малыш попадает под ненужное подозрение, вместо того, чтобы просто быть желанной радостью, его могут месяцами тестировать на наличие несуществующей болезни.
  3. Выявление синдрома Дауна при беременности — тесты, скрининги, анализы, по УЗИ не могут диагностировать со стопроцентной вероятностью болезнь, и часто бывают ошибочными, а значит и бесполезными.

Пренатальные скрининги на синдром Дауна не нужны, они могут быть вредными для физического и психологического здоровья матери и ребенка. Кроме того, они стоят немалых денег, которые можно использовать на развитие новорожденного малыша или чтобы обеспечить лучшие условия беременной матери. Конечно, самое страшное, что подобные исследования делаются не для того, чтобы «просто знать» и не для лечения малыша, как это часто подается, а именно для того, чтобы подобный информационный заработок продолжить в виде прерывания беременности, или аборта, это слово почему-то предпочитают избегать, называя ребенка бесформенным словом «плод». Дошло до того, что в разговорной речи убийство называют «чисткой», наверное, чтобы психологически отстранится от этого большого греха.

Первый триместр

В первом триместре мамы, которым предложили сделать комбинированный скрининг на признаки синдрома Дауна у плода, сдают анализы на кровь — измеряют уровень хронического гонатропина, протеина А, толщину особого параметра ребенка, например воротникового пространства на ультразвуке. В случае сомнений (в тестах часто бывают ошибки) врач генетик предлагает сделать различные тесты, которые предполагают грубое механическое вмешательство в организм женщины, а это является опасным для здоровья как матери, так и малыша.

Измерение уровня ХГЧ

Из вены берут кровь, в которой определяют уровень бета-субъединицы гормона беременности хронического гонадотропина человека (ХГЧ), предполагается, что хромосомные отклонения у ребенка возможны при повышенном уровне хронического гонадотропина. Но к показателю очень сильно привязывают синдром Дауна, хотя возможны другие причины повышенного содержания этого гормона:

  • срок беременности установлен неверно, соответственно неверно и рассчитывают нормальную концентрацию гормона;
  • осложнения беременности, в виде гестоза, то есть позднего токсикоза (такое осложнение может быть у каждой женщины и не факт что оно навредит);
  • наличие у матери сахарного диабета;
  • различные аномалии во внутриутробном развитии, среди которых может быть синдром Дауна (а может и не быть, заметьте);
  • патологии у ребенка (это один из возможных признаков, хотя ребенок на самом деле может быть и здоровым);
  • прием различных препаратов, в том числе гестагенов синтетического происхождения, а также препаратов ХГЧ, их используют, чтобы сохранить беременность при возникающих угрозах выкидыша;
  • перенашивание (в первом триместре это вряд ли актуально).

Этот анализ берут несколько раз, так как возможны ошибки анализа, в том числе и при заборе крови. Не смотря на результаты, не нужно напрямую связывать повышенный уровень ХГЧ с синдромом Дауна, этот метод точно не диагностирует болезнь, а говорит об возможных особенностях развития ребенка и протекания беременности.

Уровень протеина А

В крови определяется уровень РАРР-А (протеин А плазмы), при низком содержании этого протеина врачи говорят о возможном синдроме Дауна. Но уровень этого вещества может быть низким по многим причинам, в том числе возможна ошибка анализа. Но матери, у которых выявили низкий протеин А плазмы, начинают днем ходить по врачах, вечером могут рыдать, переживая за ребенка, это может привести к сильнейшему стрессу и негативным последствиям для двоих людей, связанных между собой пуповиной.

Маму направляют на УЗИ, к генетику и другим специалистам, которые могут предложить сделать матери амниоцентез — забор околоплодных вод на генетический анализ с помощью длинной иглы, вводимой через живот. Эта процедура очень опасна, может повредить ребенка и спровоцировать выкидыш. Основная проблема в том, что низкий уровень РАРР-А встречается в многих матерей, у которых малыш родится вполне здоровым. Но впрочем подобный анализ готовит маму ко второму скринингу, который проводят во втором триместре — ее мама могла бы и не делать, если бы не было негативных результатов первого скрининга.

Такова индустрия дородовой медицины — один врач ставит негативный анализ, после этого получают работу множество других специалистов, хотя всего этого можно было бы избежать, если не делать никаких скринингов вообще. Причем даже после забора крови часто предлагают проколоть живот иглой для дальнейших исследований, а это уже ставит под угрозу здоровье и жизнь матери и ребенка. Возможно, при трисомии 21 действительно уровень протеина А плазмы действительно низкий, но это генетическое заболевание в общем редкое, а плохие анализы могут быть при разных обстоятельствах, не связанных с наследственными заболеваниями. Но подобные анализы ведут к истерическому состоянию женщины, при котором ею легко манипулировать, родители готовы уже на этом этапе расстаться со значительной суммой для продолжения исследований, хотя они в целом являются бесполезными.

Толщина воротникового пространства

В первом триместре определяют толщину воротникового пространства у ребенка. Измерения касаются расстояния между внутренней поверхностью детской кожи и мягкими тканями, которыми покрыт позвоночник в шейном отделе. Этот отклонения этого параметра от нормы бывают, когда у плода синдром Дауна, однако, основываясь на измерениях, говорят о возможной «группе риска», а не о точном диагнозе. Еще возможные причины отклонения размеров воротникового пространства:

  • синдромы Тернера, Эдвардса, Паттау
  • пороки сердца, проблемы с циркуляцией лимфы, соединительными тканями, костными структурами при нормальном хромосомном наборе
  • осложнения, которые испытывает организм матери при беременности — анемия, также называют таксоплазмоз, цитомегаловирус, парвовирус, хотя последние вирусы вряд ли на что-либо влияют, их наличие в анализах в принципе ни о чем не говорит
  • вполне нормальный ребенок также может иметь отклонения от нормы, что также нужно учитывать при измерении толщины воротничкового пространства.

Ошибка измерения вполне возможна, так как норма колеблется от 0,7 до 3 миллиметров, а УЗИ имеет очень сильные шумы, даже современные и дорогие аппараты, так что определить точно данный параметр весьма трудно, поскольку при ультразвуковом исследовании все плохо видно, а также ребенок может занять позицию, при которой воротничковое пространство нельзя точно определить — голова может быть прижата к груди, или повернута в сторону.

Женщина, у которой ребенок по УЗИ имеет какой-то не тот параметр, попадает под прицел врачей — нужно ежемесячно диагностику повторять. Также направляют к генетику, который начинает склонять маму к совершенно вредным процедурам, которые могут повредить ребенка или вызвать преждевременные роды — амниоцентоз, при которой забирают воды около плода, хорионбиопсия и плацентбиопсия при которых берут на анализ клетки плаценты, кордоцентез — анализ крови из пуповины и ворсинок человеческого эмбриона. Если подобные исследования по статистике ведут к выкидышу в одном случае из трехсот, то повреждения ребенка с последующими осложнениями беременности бывают еще чаще.

Особенно опасный забор ворсин хориона, которые забираются через шейку матки. При таком «исследовании» ребенок может погибнуть. При трансцервикальной амниоскопии, которые также предлагают сделать генетики возможны осложнения как для ребенка, так и для матери — разрыв пложовых оболочек с преждевременным излитием околоплодных вод, кровотечение при механическом повреждении канала шейки матки.

Если даже учитывать три параметра — уровень ХГЧ, протеин А, воротниковое пространство, то вероятность определения синдрома Дауна весьма невысока даже по официальным данным. Но на самом деле — намного ниже, ведь абортированных детей никто не исследует на предмет наличия синдрома Дауна. А женщину, которая попала в тяжелую жизненную ситуацию, легко подтолкнуть к необдуманным действиям, даже таким тяжелым, как убийство ребенка. Но скрининг в первом триместре — еще не все, медики делают тесты на синдром, вероятность возникновения которого — один ребенок на тысячу. А через весь негатив медицинских исследований должны пройти многие будущие мамы, а ведь этого можно избежать, имея адекватную информацию, а не поддаваться настойчивым предложениям материально заинтересованных людей.

Второй триместр

Второй скрининг далают во втором триместре, 16 — 18 недели, он также состоит из нескольких процедур — определение уровня ХГЧ, а-фетопротеина, свободного эстриола, ингибина А, УЗИ, а также генетические исследования — трансабдоминальная аспирация и кордоцентнез. Все эти процедуры несут вред как для малыша, так и для беременной женщины.

Уровень ХГЧ

Повторно сдают кровь на уровень ХГЧ — хронический гонадотропин. Результаты, как и в первом триместре, зависят не только от хромосомных дефектов, но и от множества других причин. Некоторые отклонения в уровне вещества в крови врачи используют, чтобы направить беременную женщину на дальнейшие исследования.

Уровень а-фетопротеина

В крови определяют уровень а-фетопротеина (АФП). Это белковое соединение, которое образовывается в желудке и печени ребенка. Это вещество влияет на иммунитет женщины и помогает защитить ребенка от отторжением организмом матери. Уровень этой субстанции увеличивается в крови на протяжении всей беременности, достигая максимума перед родами. Если а-фетопротеин ниже нормы, это в единичных случаях может обозначать риск генетического сбоя, но также возможны другие причины:

  • патология развития эмбриона, так называемый пузырный занос;
  • возможна гибель плода;
  • возможен выкидыш;
  • ложная беременность или неправильный срок беременности;
  • другие причины — не следует слишком переживать о анализах, это только один из методов диагностики, даже плохие анализы на бумаге могут быть ситуативными и не говорить о какой-либо проблеме, также нельзя исключать возможность ошибки.

Кроме того, низкий уровень этого белка может говорить о неправильной постановке срока беременности.

Увеличенный АФП может свидетельствовать о разных причинах:

  • ошибку анализа исключать нельзя, забор крови делается о особенным правилам, которые легко нарушить;
  • вирусная инфекция у ребенка, которая может повредить его печень;
  • при довольно редком заболевании — расщеплении позвоночника, также может говорить о проблемах развития нервной трубки ребенка, что также встречается редко;
  • если в животике мамы развивается двое или больше детей;
  • если развивается гнойно-септическое осложнение, которое бывает, если передняя стенка брюшной полости не зарастает;
  • проблемах с мочевыделительными путями ребенка.

Особенность данного анализа — уровень а-протеина может быть выше или ниже нормы даже у здоровых малышей и при отсутствии проблем у матери.

Свободный эстриол

Анализ на свободный эстриол также делают для определения вероятности синдрома Дауна. Но, как и в случае, с другими анализами, недостаток этого женского полового гормона может говорить о разных процессах, происходящих в организме матери, а может также указывать просто на особенности протекания беременности.

Возможные проблемы при низких показателях свободного эстриола в сыворотке крови:

  • угроза преждевременных родов, возможно при таких анализах нужно сохранятся в условиях больницы;
  • перенашивание, в нашем случае в во втором триместре эта причина неактуальна, если же сроки поздние перенашивание действительно имеет место, нужно задуматься о стимулировании родов, если женщину мучают постоянные схватки;
  • инфекционный процесс, который может проходить в материнской утробе;
  • аэнцефалия у ребенка (полное или частичное отсутствие полушарий головного мозга);
  • фетоплацентарная недостаточность (комплекс симптомов, которые могут являться следствием нарушений со стороны плаценты, а также различных акушерских особенностей);
  • гипоплазия надпочечников у ребенка.

Не стоит в очередной раз переживать из-за анализов — эстриол может понижаться при приемах антибиотиков, глюкокортикоидов, при проблемах с печенью, даже когда ребенок в животике большой, или же там двойнята, тройнята. Анализ нужно сдавать при определенных условиях питания, и даже при соблюдении всех требований не факт, что он будет точным.

Во втором триместре скрининг предполагает измерения уровня ингибина А. Это гормон белковой природы, который практических отсутствует в мужском организме, у женщин его синтез происходит в фолликулах, во время беременности — тканями ребенка и в плаценте. Концентрация гормона становится максимальным к 10 неделе, потом его уровень снижается, достигая минимума к 17 неделе, потом его количество незначительно увеличивается.

Анализ берут из вены при особенных условиях — нельзя есть тяжелой пищи, а также физически перенапрягаться. Пониженный уровень гормона может показать риск выкидыша, если его делать в первом триместре, когда концентрация гормона довольно высокая, а также возможный пузырный занос (заболевания эмбриона, когда ворсины хориона перерождаются в пузырьки с жидкость, при этом разрастается эпителий ворсин, случается приблизительно один случай на 1000 родов). Также анализ может показать на предрасположенность к преэклапмсии — это поздний токсикоз, который имеет место в конце второго триместра — в начале третьего триместра, который сопровождается повышенным артериальным давлением и отеками.

При синдроме Дауна, синдроме Эдвардса а также других генетических болезнях уровень ингибина А в крови выше нормы. Но все равно при плохих анализах не стоит беспокоится, так как на него влияют различные факторы, которые не имеют отношения к генетическим заболеваниям. Врачи могут направлять на различные инвазивные исследования, при которых делается вмешательство в организм матери или ребенка, эти пожелания лучше проигнорировать, поскольку ими можно нанести непоправимый вред здоровью матери и ребенка. А результаты теста, даже если они и негативные, должны стать основанием для улучшения жизни матери — улучшенного питания, большего комфорта, более частых прогулок, возможно, нужно лечь в больницу, если есть угроза выкидыша. Плохие анализы — это сигнал близким, чтобы они проявили больше заботы о беременной матери, а не задумывались о прерывании беременности.

Во втором триместре УЗИ делают планово. Ребенок довольно маленький, а техника для ультразвуковой диагностики, даже новая, не дает полной картины, как в деталях выглядит ребенок. И дело не только в «шумах», которые снижают четкость изображения наполовину. Дело в том, что каждый человек имеет множество индивидуальных особенностей, поэтому диагностировать синдром Дауна по внешнему виду ребенка, да еще и находящегося в утробе, это в принципе неправильно. Такой способ определения генетического дефекта или подтверждения с помощью УЗИ результатов других обследований, предпринятых в рамках скрининга на синдром Дауна, имеет небольшую степень достоверности, поэтому не следует слишком проникаться ультразвуковой диагностикой.

УЗИ нужно рассматривать в первую очередь как возможность поближе познакомиться с ребенком в нетерпеливом ожидании его появления на свет. Некоторые задаются вопросом — можно ли выявить синдром Дауна ультразвуковым методом и на каком сроке это можно сделать. Какие доводы приводят некоторые доктора для того, чтобы определить трисомию с помощью УЗИ:

  1. Ребенок имеет меньшие размеры относительно нормы. Возможна ошибка определения срока, а также вес, длина тела — очень индивидуальная особенность, которая зависит от питания ребенка, наследственности. Определять здоровье ребенка по его внутриутробном размеру — это по крайней мере несерьезно. Малыш может быть меньше нормы, больше нормы, а также соответствовать норме. Дело не в размерах, а в установленной норме, она показывает усредненные цифры, без поправок на индивидуальные особенности. Распознать таким образом любую болезнь, не только трисомию, весьма затруднительно.
  2. Носовая кость укороченная или отсутствует — на УЗИ это малозаметная деталь. Косточки у ребенка слабые, особенно на голове. Это — подготовка организма к родам. Окостонение активно проходит уже после рождения. Такую особенность строения костей головы точно нельзя ставить как значимую при внутреутробной диагностики синдрома Дауна.
  3. Верхняя челюсть меньше нормы — такая особенность может быть генетически заложена у вполне обычного ребенка, не говоря уже о том, что определять размеры тела относительно нормы на втором триместре, ведь на 16 неделе, начале этого периода ребенок имеет размеры около 15 сантиметров, вес — около 130 граммов.
  4. Укороченные кости плечей и бедер — малыш находится в позе эмбриона, в которой измерить размеры костей верхних и нижних конечностей трудно, да эти особенности индивидуальны у всех людей.
  5. При диагностике синдрома Дауна могут измерять размер мочевого пузыря, который очень маленький, считать артерии у пуповины, которые плохо видно.
  6. Маловодие или вообще отсутствие вод в животике мамы. Маловодие сопровождает 3 процента беременностей и имеет много причин, а синдром Дауна — около 0,1 процентов. Мало вод — может нести угрозу здоровью ребенка, а не является признаком генетического заболевания.
  7. Учащенное серцебиение у ребенка может иметь разные причины и чаще всего не связано с трисомией, как это утверждается сторонниками пренатального скрининга.

Биопсия хориона

Врачи-генетики, к которым направляют врачи по всем сомнительным случаям, могут предложить сделать биопсию хориона (трансцервикальная хорионбиопсия, хорионический анализ), или трансабдоминальную аспирацию ворсин плаценты. Это чрезвычайно вредная процедура, которая имеет следующие осложнения:

  1. Кровянистые выделения встречаются у трети женщин, которые проходили через эту болезненную процедуру, которая в силу своей бесполезности может показаться еще и унизительной. Кровотечение у каждой двадцатой женщины может перейти в гематому, которая может вскоре рассосаться. Также возможно обильное кровотечение, опасное для здоровья.
  2. Возможно попадания инфекции — хориамонита, то есть воспаления околоплодных оболочек и амниотической жидкости. Организм женщин и ребенок в животике довольно хорошо защищены от попадания бактерий. Но бессмысленное вмешательство в живот может привести к разрыву плодных оболочек и потере ребенка. Даже если сделать кесарево сечение,
  3. Развитие хориоамнионита на ранних сроках беременности нередко приводит к разрыву плодных оболочек и преждевременному прерыванию беременности. После родов (как с помощью кесаревого сечения, так и естественных) хориоамнионит может перейти в эндометрит, то есть в воспаление внутренней слизистой оболочки матки. Даже если и ребенок был здоров и все было впорядке, то проблемы могут начаться как раз с подобных анализов, а этого вреда можно было бы избежать, отказавшись от проведения биопсии.
  4. Нарушение целостности плодных оболочек.
  5. Повышение уровня афетпротеина в крови.
  6. Развитие аллоиммунной цитопении у ребенка (разрушение кровяных клеток), требует медикаментозного вмешательства после проведения хорионбиопсии.
  7. Выкидыш бывает у каждой тридцатой женщины после биопсии хориона — это очень много, об этом забывают сказать, предлагая сделать опасное инвазивное вмешательство в организм беременной матери.

Даже если по каждому из случаев вероятность возникновения осложнений незначительна, то количество побочных явлений велико, а значит риск очень значительный. Аналогичные опасности ждут и женщину, которая согласится сделать еще одну процедуру в рамках скрининга — трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины, она также может серьезно навредить. Те, кто легкомысленно относится к подобным исследованиям, называя их «анализом Дауна при беременности», «анализом на Дауна при беременности» могут не учесть всех рисков, и сделать ошибочные действия, которые могут привести к серьезным проблемам. Нужно просто учитывать, что можно можно определить синдром Дауна со стопроцентной достоверностью только после рождения ребенка.

Счастье женщины в материнстве. Нет особенных и неособенных детей, все дети разные, отличаются от других и являются самыми дорогими для мамы. Ребенка нужно воспринять таким, как он есть — очень талантливого или с генетическими отличиями. Малыш — частичка мамы и папы, уничтожать жизнь — это уничтожать и себя, и общество. Ведь ребенок — это самое слабое существо, которое не может себя защитить. Как можно жестоко наказывать преступников, которые делают злодеяния против людей, которые могут за себя постоять, и одновременно молчать на убийства детей в утробах матерей, которые настолько беззащитны, что не могут даже заплакать. Дайте жизнь и любовь ребенку и не сомневайтесь в его вечной любви к вам. Не нужно делать никаких тестов, скринингов, анализов, целью которых является аборт, подобные исследования могут несут опасность сами по себе и могут иметь негативные последствия на долгие годы. Тем более, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна совсем невелик.