Синдром дауна возрастной риск норма

Что такое трисомия 21?

Хромосомы — главные составные части ядра клетки. Именно они являются носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Совокупность всех хромосом клетки называется хромосомным набором и для каждого биологического вида характерен свой постоянный набор. Для человека нормальным количеством хромосом является 46 (23 пары). Случаи измененного количества хромосомного материала считаются хромосомными аномалиями.

Хромосомные аномалии провоцируют нарушение развития организма и возникновение различных заболеваний. Одним из подвидов аномалий являются трисомии. Рассмотрим конкретный случай данной патологии, а именно – что такое трисомия 21, как она диагностируется и поддается ли лечению.

Трисомия 21: суть и причины

Трисомия означает наличие в хромосомном наборе дополнительной, третьей хромосомы, в то время, когда норма предписывает лишь пару. Точные причины трисомии по 21 хромосоме не установлены, однако механизм её формирования заключается в том, что при делении клеток не происходит расхождения хромосом (чаще женских) и образуется клетка с 24 хромосомами. В процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида, клетка с 24 хромосомами сливается с нормальной клеткой с 23 хромосомами. В итоге образуется зигота с 47 хромосомами (23 пары + одна хромосома), вместо 46.

В большинстве случаев, когда у плода наблюдается трисомия, он нежизнеспособен, и материнский организм будет пытаться избавиться от него. Зачастую выкидыш происходит на столь ранних сроках, что женщина даже не успевает понять, что беременна. Однако некоторые виды трисомии могут не препятствовать живорождению. Самый известный пример трисомии – трисомия по 21 хромосоме, которая всем знакома под названием синдром Дауна.

Данная патология диагностируется у одного из 700-800 новорожденных. Синдром Дауна обуславливает отставание в интеллектуальном развитии, наличие специфических внешних признаков и подверженность заболеваниям внутренних органов. Прямой зависимости возникновения заболевания от внешних факторов (плохая экология, вредные привычки и т.д.) учеными не установлено. Однако замечено, что чем старше роженица, тем выше шанс попасть в группу риска возникновения синдрома у плода.

Проявление заболевания

Высокая распространенность синдрома Дауна позволила медицине детально описать его симптомы. Чаще всего диагноз трисомия 21 распознается врачами по внешним признакам младенца уже в роддоме:

  • аномалии в строении черепа;
  • аномалии глаз;
  • широкая переносица;
  • дефекты полости рта;
  • измененная форма ушей, малый их размер;
  • поперченная складка на ладонях;
  • деформированная грудная клетка.

Дети с трисомией 21

Грудной возраст часто сопровождается проблемами с кормлением. Это обусловлено патологиями полости рта и желудочно-кишечного тракта. Ребенок начинает ходить достаточно поздно, в 3,5 – 4 года. Наблюдаются трудности в приобретении речевых навыков. Высокая смертность людей с синдромом Дауна фиксируется в первые пять лет жизни, обычно она объясняется патологиями внутренних органов.

У взрослых людей с трисомией 21 сохраняются многие симптомы, которые наблюдались ещё при рождении: плоское лицо, маленький курносый нос, короткая толстая шея. С годами они приобретают более выраженный характер. Слабость мышц вынуждает этих людей держать рот в полуоткрытом состоянии. Рост мужчин и женщин с синдромом Дауна на 15 – 20 см ниже, чем у здоровых людей. Также для этих людей характерны следующие черты: низкий глухой голос, плохая координация, сгорбленная спина.

Достигнув 35 – 40 лет, пациенты начинают сталкиваться с изменениями, свидетельствующими об ускорении процесса старения: преждевременное появление морщин и седины. Вследствие быстрого старения организма большинство больных не доживают и до 50 лет.

Интеллектуальный потенциал людей с трисомией 21 достаточно ограничен. Однако на сегодняшний день есть возможность обучать и социализировать таких детей. Своевременное вмешательство специалистов (логопеда, психолога и т .д) позволяет детям с лишней 21 хромосомой начать писать, читать и даже обучиться какой-либо деятельности, не требующей серьезной физической и интеллектуальной подготовки.

Трисомия 21 — врожденная аномалия, появление которой невозможно предусмотреть заранее. Однако риск её возникновения у ребенка возможно рассчитать ещё в тот момент, когда он находится в утробе матери.

Диагностика трисомии 21

Хорошее здоровье родителей и благоприятно протекающая беременность – не гарантия того, что ребенок будет здоров. Существует такое понятие как базовый риск возникновения патологий. Под этим термином понимают пропорциональное отношения числа беременных женщин с одинаковыми характеристиками к количеству случаев заболевания трисомией 21. Для выявления хромосомных аномалий важно провести необходимую диагностику (скрининг) уже на ранних сроках беременности.

Уже в 1 триместре беременности женщины есть возможность посчитать индивидуальный риск возникновения хромосомных патологий у плода. Для этого необходимо провести ряд исследований, которые включают в себя, прежде всего, ультразвуковое исследование (УЗИ) и биохимический анализ крови.

Это одно из наиболее универсальных и безопасных обследований для диагностики трисомии. Первое УЗИ обычно приходится на 12 неделю беременности. Существуют определенные маркеры, на которые обращает внимание врач во время первого УЗИ и которые могут сигнализировать о наличии у плода отклонений:

  • утолщение зоны воротникового пространства;
  • отсутствие носовой кости;
  • отставание роста и веса плода от нормы на 8 – 10%.

На УЗИ второго триместра специалист обращает внимание на наличие следующих признаков болезни:

  • брахицефалическая форма головы (короткоголовость);
  • увеличенный объем сердечных желудочков;
  • киста в задней черепной ямке;
  • недоразвитость костей лицевых структур;
  • дополнительная складка на шее;
  • непроходимость кишечника;
  • пороки сердца;
  • короткие трубчатые кости конечностей;
  • аномалии развития пальцев;
  • гидронефроз почек.

Согласно статистике, при наличии 3 – 4 из указанных признаков вероятность подтверждения диагноза трисомия 21 будет составлять 15 – 25%. Стоит принять во внимание, что ни один врач не будет ставить диагноз исключительно по данным УЗИ. Для составления полной картины необходимо провести и другие исследования, в том числе, биохимический анализ крови.

Исследование крови матери

Сывороточными маркерами называют вещества, которые возникают в крови женщины на разных сроках беременности. Было установлено, что концентрация этих маркеров заметно повышена или снижена относительно нормы у тех женщин, которые беременны ребенком с трисомией 21.

В первом триместре беременные сдают кровь на уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А (PAPP-A). Во втором триместре таких маркеров будет три: ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП), эстриол свободный. Маркеры первого триместра целесообразно проверить с 10 по 14 неделю беременности, а во втором триместре сдать анализ между 16 и 18 неделями. Полученные показатели будут оцениваться относительно норм, предусмотренных для конкретной недели беременности.

Результаты УЗИ и биохимического скрининга всегда оцениваются в совокупности. Для вычисления индивидуального риска по трисомии 21 учитываются:

  • данные УЗИ на сроке 11 – 13 недель;
  • анализ крови на сывороточные маркеры;
  • индивидуальные особенности беременной (возраст, вредные привычки, хронические заболевания).

Эти показатели обрабатываются компьютерной программой, которая и вычисляет вероятность того, что у плода могут быть отклонения. Например, результат скрининга 35-летней беременной — 1:95. Такие цифры говорят о высоком риске и о необходимости прибегнуть к дополнительным видам обследования. Для подтверждения или опровержения диагноза врачи направляют женщин из группы риска на инвазивные обследования. В зависимости от срока беременности это может быть: биопсия хориона, амниоцентез или кордоцентез.

Каждый из этих методов предполагает хирургическое вмешательство — пункцию брюшной стенки матери с целью забора материала, который содержит информацию о ДНК плода (ворсины хориона, околоплодная жидкость, пуповинная кровь). Методы эти очень точны (около 99%), но не совсем безопасны. В ряде случаев они могут спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%).

В арсенале у современной медицины среди высокоточных способов пренатальной диагностики есть и безопасные методы, которые подразумевают лишь взятие венозной крови матери. Таким методом является неинвазивный пренатальный ДНК тест, который эффективен уже с 9 недели беременности и способен выявить широкий спектр хромосомных патологий, одна из которых как раз трисомия 21. Подробная расшифровка теста предоставляется будущим родителям в течение 14 дней с момента сдачи анализа.

Своевременное выявление синдрома Дауна позволяет семейной паре принять ответственное решение относительно того, готовы ли они к рождению больного ребенка и будет ли сохранена беременность.

Лечение трисомии 21

Получив представление о том, что такое трисомия 21 закономерно задаться вопросом – поддается ли она лечению? Полностью излечить заболевание невозможно, однако в медицине есть много способов коррекции осложнений синдрома Дауна, которые облегчают жизнь больных:

  • Исправление пороков сердца хирургическим путем;
  • Хирургическое вмешательство с целью исправления патологий желудочно-кишечного тракта;
  • Хирургическое вмешательство при гиперподвижности шейного отдела позвоночника;
  • Извлечение врожденной катаракты. В дальнейшем назначение очков или контактных линз.
  • и т.д.

Человек с синдромом Дауна должен регулярно наблюдаться у специалистов, чтобы повысить свои шансы на долгую жизнь, свести к минимуму осложнения от врожденных пороков и социализироваться в обществе.

Высокий риск синдрома Дауна

Уважаемые врачи, подскажите, действительно ли у нас большой риск синдрома Дауна?
Мой возраст -42 года, беременность 19 недель (очень желанная).
Беременность одноплодная, не курю, раса европейская.
Есть 2 здоровых ребенка (16 лет и 4 года).
Кроме этого была 1 замершая беременность (2006 г.), 2 выкидыша на ранних сроках 5-6 недель (2013 и 2014 г.)

УЗИ 1 триместра -в 11 недель и 5 дней.
ОГ-55мм, КТР-44мм, БПР-18мм, ОЖ-48 мм, ДБ-3мм, мочевой пуз. -3мм,
ТВП-2,2мм, кость носа-3мм, ЧСС-159 уд.м.
Заключение: данные бометрии плода соответствуют сроку 11 нед. 2 дня, рек. консультация генетика.

Биохимический скрининг 1 триместра
бета-ХГЧ своб. — 107 мМО/мл (норма 17,40-130,38) — 2,16МоМ
РАРР-А -1,54мМО/мл (норма 0,70-5,62) -1,13 МоМ
Риск трисомий (рассчитан по програме PRISCA):
Возрастной риск-1:40
Биохимический риск Т21- больше 1:50
Комбинированный риск на Трисомию 21 — больше 1:50 (столбик на графике достигает 1:10)
Риск по трисомии 13/18-1:3681

УЗИ в 16 недель 2 дня
БПР-34мм, ЧСС-149 уд.м., размер шейной складки — 3,0мм, носовая кость -4,0мм, длина бедра -17мм, ср. диаметр грудной клетки -29мм, ср. диаметр живота -101мм, амниотический индекс — 162.
Заключение: размеры плода соответствуют 15 нед. 4 дн., рекомендована консультация генетика.

Биохимический скрининг 2 триместра
бета-ХГЧ своб. — 48613 мМО/мл (норма 4720,0-80100,0) -2.12 МоМ
альфа-фетопротеин- 23,3 МО/мл (норма 17,0-65,0) — 0,67 МоМ
эстриол свободный — 1,97 нмоль/л (норма 1,17-5.52) -0,69 МоМ
Риск трисомий (рассчитан по програме PRISCA):
Возрастной риск-1:60
Биохимический риск для Трисомии 21 — больше 1:50
Вычисленный риск Трисоми. 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск (столбик на графике достигает примерно 1:20)
Риск дефекта нервной трубки — менее 1:10000
Риск по трисомии 18 — 1:5287

Генетик направляет на амниоцентез, так как подозревает синдром Дауна (по биохимическому скринингу). Сказала, что по анализах видно, что есть какие-то изменения. Сама вижу, что второй биохимический скрининг очень близок по значениям к типичному профилю МоМ при трисомии 21. Но вроде других маркеров нет, либо я не вижу (может длина бедра чуть меньше нормы по УЗИ). На амниоцентез пока не решилась, но времени думать практически не остается.
Подскажите, действительно ли огромный риск трисомии 21? Есть ли смысл пересдать второй биохимический скриниг, или уже поздно (в 19 недель и 4 дня)? Есть ли у нас другие маркеры трисомии 21, кроме биохимичекого скрининга?
Буду очень благодарна за консультацию.

Что такое биохимический скрининг 1 триместра: расшифровка и нормы

Скрининг в переводе с английского означает “сортировка” – по сути, это обследование и играет роль “сортировочного”, разделяя беременных женщин на тех, чьи показатели вписываются в нормальные рамки, и тех, кому стоит заняться дополнительной диагностикой. Что это за анализ, и на что сдают-берут кровь? Биохимический скрининг 1 триместра (конкретно 11-13 недель) – это комплекс диагностических мер, состоящий из УЗИ и биохимического анализа крови.

Он используется для выявления риска развития грубых патологий плода, а также генетических аномалий и тяжёлых врождённых заболеваний.

Неизвестность пугает, поэтому попробуем разобраться в понятиях, чтобы на пороге биохимической части скрининга первого трети гестации чувствовать себя уверенно и компетентно.

Что определяют?

Биохимию крови женщина сдаёт дважды за весь период вынашивания малыша – на сроках в 11-13 недель и 16-20 недель. Для этого у пациентки натощак берут венозную кровь.

Что это показывает?

Первый скрининг называют ещё “двойным тестом”, так как в ходе анализа в крови определяют два основных показателя: ХГЧ и РАРР-А. Попытаемся выяснить, что собой представляет каждый из них.

Определяется практически сразу после зачатия. Этот показатель нарастает, достигая наибольших значений к окончанию первых трёх месяцев беременности. Затем число, определяющее ХГЧ, снижается, останавливаясь на одном значении после определённого срока гестации.

В течение всех девяти месяцев его количество должно увеличиваться пропорционально сроку. Функционально, PAPP-A ответственен за реакции иммунитета будущей матери во время беременности, к тому же определяет развитие плаценты и её нормальную работу.

Видеоматериал ниже поможет составить представление о том, что такое биохимический скрининг, и зачем его делают.

Как делают?

Подготовка к первому биохимическому скринингу во время гестации включает в себя несколько этапов:

  1. Первым проходится УЗИ – это обязательное условие скрининга, потому что некоторые показатели анализа будут зависеть от точного срока вынашивания, который и покажет ультразвук.
  2. Кровь из вены берётся строго натощак, лучше даже не пить. Если предстоит длительное ожидание, возьмите с собой небольшой перекус, но поесть можно будет только после забора крови.
  3. Накануне исследования (а лучше за несколько дней до него) стоит ограничить свой рацион, исключив определённые продукты.

Чтобы результат биохимической части скрининга получился достоверным, врачи рекомендуют пациентам соблюдать кратковременную диету накануне сдачи крови.

Лучше всего придерживаться ограничений в питании уже за 3-5 дней до процедуры.

На протяжении диеты исключите из рациона:

  • сладости промышленного производства, особенно шоколад, жевательный мармелад и разноцветные драже;
  • чай, кофе, какао;
  • рыбу, особенно красных сортов;
  • морепродукты;
  • соления, консервированные и копченые продукты;
  • субпродукты;
  • мясо.

Если женщина принимает препараты, не играющие жизненно важной роли, за несколько дней перед сдачей крови ей стоит отказаться от них.

При этом необходимо проконсультироваться со врачом.

Витамины и некоторые другие фармацевтические средства могут повлиять на результаты анализа.

Это может вызвать массу волнений, ненужных будущей маме.

Расшифровка результатов

Особенностью такого показателя как ХГЧ является его зависимость от срока гестации.

Таблица 1. Нормы ХГЧ.

Как повышение, так и снижение ХГЧ говорит о неблагополучии в развитии ребёнка или о некоторых состояниях матери. Например, при беременности двойней (тройней) или тяжёлом токсикозе показатели могут не вписываться в норму. Повышение ХГЧ может быть зафиксировано при:

  • многоплодной беременности;
  • синдроме Дауна – самой известной из форм геномной патологии;
  • тяжёлом течении токсикоза;
  • наличии у пациентки сахарного диабета.

Сниженный ХГЧ может говорить о наличии таких состояний, как:

  • внематочная беременность;
  • плацентарная недостаточность;
  • высокий риск прерванной беременности;
  • синдром Эдвардса, который характеризуется множеством пороков развития.

Продолжаем расшифровку: нормы PAPP-A и отклонения от них

При дословной расшифровке с английского понятие “PAPP-A” переводится как “протеин А-плазмы, связанный с процессом гестации”. Его нормальные значения зависят от срока.

Таблица 2. Нормы РАРР-А.

Отклонения в показателе PAPP-A имеют свое диагностическое значение. Повышение показателя говорит о вынашивании нескольких детей, а вот понижение может быть следствием целого ряда факторов:

  • замирания беременности;
  • высокого риска невынашивания;
  • дефекта нервной трубки;
  • некоторых видов трисомии, самым известным из которых стал синдром Дауна.

Несмотря на важность исследования, по итогам биохимического скрининга диагноз поставить нельзя. Отклонения в данных ХГЧ и РАРР-А становятся причиной для дополнительного обследования будущей мамы. Биохимия крови в первом триместре показан всем женщинам, готовящимся к материнству. Процедуры проводятся по желанию женщины, и врачи не рекомендуют игнорировать назначенные обследования.

Группа риска

Есть пациентки, которым особенно важно провести биохимический скрининг, так как они входят в потенциальную группу риска:

  • возрастной риск – беременные старше 30 лет (при вынашивании первого ребёнка) и старше 35 лет (при вынашивании второго и последующего малыша);
  • женщины, ранее пережившие несколько замерших беременностей или выкидышей;
  • пациентки, на раннем сроке беременности самостоятельно употреблявшие препараты, которые несут опасность для нормального формирования ребёнка;
  • женщины, переболевшие на ранних сроках гестации инфекционными заболеваниями;
  • пациентки, имеющие родственников с генетическими пороками развития или заболеваниями;
  • женщины, ранее рождавшие детей с генетическими аномалиями;
  • беременные, состоящие в браке с близким родственником;
  • пациентки, подвергшиеся воздействию радиации перед зачатием или ранних сроках гестации (или такому воздействию подвергался супруг);
  • заключение УЗИ, свидетельствующее о генетических отклонениях.

Несмотря на то, что первый биохимический скрининг называют двойным, лечащий врач определяет три показателя. Результат обследования во многом оценивается именно по МоМ – коэффициенту, отвечающему за степень отклонения данных анализов конкретной женщины от среднестатистических показателей.

Где сделать и сколько стоит?

На биохимический анализ беременную женщину направляет врач, и эта процедура бесплатна. Но если она захочет пройти такое обследование по собственному решению, в частной клинике скрининг обойдется в 5 – 9 тысяч рублей.

Забор крови происходит в лаборатории поликлиники, перинатального или диагностического центра.

Заключение

Биохимический скрининг – процедура не обязательная, но крайне рекомендованная к выполнению любой беременной женщиной. Именно этот анализ позволяет обнаружить пусть редкие, но потенциально возможные отклонения, чтобы вовремя принять сложное решение или начать лечебные процедуры.

Риски трисомии

Риски трисомии

Во многих странах базовыми методами, позволяющими определить риски трисомии (нарушение числа хромосом), считается биохимический скрининг и УЗИ. Также сюда относят метод инвазивной диагностики. К последней причисляют такие виды диагностики как биопсию хорион, плацентоцентез, амниоцентез и кордоцентез. Обычно для этой цели скрининги проводят в первом и втором триместре беременности.

На 10-13 неделе гестации (период вынашивания плода в матке) проводят комбинированный тест, который определяет содержание биохимических маркеров в крови беременной с обязательным проведением УЗ исследования. Это концентрация плацентарного протеина, b-ХГЧ, а также измерение ТВП (толщины воротникового пространства) эмбриона с применением УЗИ. Количество биохимических маркеров разное для разных этнических групп и популяций. Для каждой популяции существует свой нормативный ряд каждого из маркеров. Именно поэтому индивидуальные результаты оцениваются с помощью специальной единицы МоМ, которая обозначает отношение к медиане определенного нормативного ряда (MultipleofMedian) индивидуального значения маркера. При любом сроке беременности нормой концентрации биохимических маркеров считают величину выше 0,5, но ниже 2.

Концентрация в крови плацентарного протеина, ассоциированного с состоянием беременности( рарр-а) за 10 недель гестации возрастает в сто раз и до самих родов продолжает расти. Обычно, если в I триместре содержание этого вещества в норме, это сулит беременности благоприятный исход . При наличии хромосомных аномалий концентрация плацентарного протеина у плода существенно снижается (приблизительно 0,5 МоМ и ниже). Риски трисомии по 13 ( синдром Патау), 18 ( синдром Эдвардса) и 21 ( синдром Дауна) хромосомы характеризуются резким уменьшением концентрации рарр-а. Если беременность протекает нормально, то гликопротеид b-ХГЧ продуцируется очень и очень рано. С 8-го дня беременности концентрация этого гормона неуклонно растет, а после 8 недели задерживается на определенной величине. При синдроме Дауна величина свободной цепи b-ХГЧ превышает границу в 2 МоМ. Ультразвуковым маркером, характеризующим в первом триместре беременности концентрацию жидкости в подкожной тыльной области шеи плода, является толщина воротникового пространства. Обычно этот маркер измеряют на 11-14 неделе гестации. Индивидуальный риск хромосомных заболеваний (в т.ч. риски трисомии 21 и 18) повышается с возрастанием значения ТВП.

Благодаря комбинированному скринингу появилась возможность определить хромосомную патологию у 90% плодов с частотой ложноположительных результатов 3-6%. При проведении скрининга во втором триместре в обязательном порядке учитываются данные скринингов I триместра. Определенное содержание АФП (афетопротеина), неконъюгированного эстриола и ХГЧ на 16–18 неделях гестации используют в качестве скрининг тестов.

Содержание афетопротеина в крови плода, матери на разных сроках гестации разное. Своей оптимальной величины концентрация этого вещества достигает на 32-33 неделе. Если концентрация ХГЧ высокая, а АФП – понижена, то риски трисомии, особенно синдрома Дауна, повышаются. Одним из трех главных эстрогенов является неконъюгированный эстриол. В норме с каждой неделей гестации его секреция повышается. О синдроме Дауна и анэнцефалии свидетельствует снижение концентрации в крови женщины данного гормона. Диагностическая эффективность исследования концентрации b-ХГЧ и АФП составляет около 60%, 70% — содержание неконъюгированного эстриола, АФП и b-ХГЧ.

Скрининговые исследования могут показать необходимость применения инвазии для диагностики хромосомной патологии. В настоящий момент базовыми методами инвазивного вмешательства с целью получения материалов плодового происхождения служат хорионбиопсия (после 10 недели гестации) и амниоцентез (после 15 недели).

Кроме вышеназванных методов определения анеуплодий одной из безопасных процедур является неинвазивный пренатальный тест ДНК, который проводят на 9 неделе беременности. Полученная методом забора у будущей матери, кровь позволяет диагностировать, существуют ли риски трисомии (синдром Тернера, синдром Дауна, синдром Патау), а также других отклонений.

Риск трисомии 21

Всем известен синдром Дауна, но не все знают, что это заболевание еще называется трисомия 21, так как именно в этой по счету паре хромосом появляются лишние клетки. Это самая распространенная хромосомная патология, поэтому она наиболее полно изучена учеными.

Риск появления трисомии 21 пары хромосом у плода есть у всех женщин. Он в среднем составляет 1 случай на 800 беременностей. Он увеличивается, если будущей матери меньше 18 лет, или уже свыше 35 лет, а также, если в семье есть случаи рождения детей с отклонениями на генном уровне.

Для выявления этой аномалии рекомендуется сдать комбинированный тест, состоящий из анализа крови и ультразвукового исследования. Полученный результат заключается в определении вероятности трисомии 21 у малыша, находящегося еще в утробе матери. Но не всегда можно понять выданную лабораторией информацию, для этого необходимо идти к врачу, что часто невозможно сделать сразу.

Чтобы не мучить себя догадками и переживаниями, из этой статьи вы узнаете, что означают базовый и индивидуальный риск трисомии 21 и как расшифровать их значения.

Норма базового риска трисомии 21

Под базовым риском развития синдрома Дауна подразумевается пропорция, указывающая, на какое количество будущих мам с одинаковыми параметрами встречается один случай данной аномалии. То есть, если стоит показатель 1:2345, то это означает, что данный синдром встречается у 1 женщины среди 2345. Этот параметр увеличивается, в зависимости от возраста: 20-24 – свыше 1:1500, от 24 до 30 лет – до 1:1000, от 35 лет до 40 – 1:214, а после 45 – 1:19.

Этот показатель просчитан учеными для каждого возраста, его выбирает программа на основании данных о вашем возрасте и точном сроке беременности.

Индивидуальный риск трисомии 21

Для получения этого показателя необходимы данные УЗИ, сделанного в период 11-13 недель беременности (особенно важен размер воротничковой зоны у ребенка), биохимический анализ крови и индивидуальных данных женщины (имеющиеся хронические заболевания, вредные привычки, раса, вес и количество плодов).

Если трисомия 21 выше порога отсечки (базового риска), то у данной женщины высокий (или еще пишут «повышенный») риск. Например: базовый риск составляет 1:500, то результат 1:450 считается выше. В этом случае направляют на консультацию к генетику с последующим проведением инвазивной диагностики (прокола).

Если трисомия 21 ниже порога отсечки, то в данном случае низкий риск данной патологии. Для более точных результатов рекомендуется провести и второй скрининг, который делают в 16-18 недель.

Даже получив плохой результат, ни в коем случае нельзя опускать руки. Лучше, если позволяет время, пересдать анализы и не падать духом.