Никотиновая проба при синдроме жильбера

Симптомы и лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера (негемолитическая семейная желтуха) – это генетическое (передается от родителей к детям), хроническое заболевание печени, которое обусловлено мутацией гена, участвующего в обмене билирубина в организме. Чаще всего патологию выявляют у мальчиков в возрасте 3–13 лет.

Синдром Жильбера не опасен для жизни, но стоит обратить к врачу и поддерживать лечение.

Клинические проявления синдрома могут вызвать следующие причины:

  • Голодание;
  • Менструация у женщин;
  • Обезвоживание;
  • Переохлаждение, перегревание организма;
  • Стрессовая ситуация;
  • Употребление спиртных напитков;
  • Травма;
  • Прием некоторых лекарственных средств (антибактериальные, гормональные средства);
  • Хирургическое вмешательство;
  • Бессонница;
  • Нарушение режима дня, питания;
  • Чрезмерная физическая нагрузка;
  • Инфекционные болезни (ОРВИ, грипп, кишечная инфекция).

Болезнь Жильбера принято делить на 2 вида:

  • Врожденный – развивается без провоцирующих факторов;
  • Манифестирующий – формируется после вирусной инфекции.

По характеру течения:

  • Период обострения;
  • Период ремиссии.

У 1/3 пациентов симптомы патологии полностью отсутствуют или проявляют себя минимальными клиническими признаками. В большинстве случаев патологическое состояние проявляется желтухой (окрашивание кожных покровов, белков глаз, слизистых оболочек в желтый оттенок).

Другие признаки заболевания слабо выражены, к ним относят:

  • Диспепсические нарушения (со стороны пищеварения):
    • Привкус горечи во рту;
    • Чувство переполнения желудка;
    • Метеоризм;
    • Снижение либо полное отсутствие аппетита;
    • Увеличение проекции печени;
    • Дискомфорт, болевой синдром в правом подреберье тупого, тянущего характера, возникающий на фоне приема жирной или острой пищи;
    • Тошнота, рвота;
    • Отрыжка горьким после приема пищи;
    • Потемнение мочи;
    • Обесцвечивание кала;
    • Изжога;
    • Запоры или поносы.
  • Неврологические признаки:
    • Расстройство сна;
    • Головокружение, головная боль;
    • Тремор (дрожание) верхних и нижних конечностей;
    • Общая слабость, апатия, раздражительность;
    • Беспричинная паника, страх.
  • Другие симптомы:
    • Отеки нижних конечностей;
    • Понижение артериального давления;
    • Зуд кожных покровов;
    • Чрезмерный гипергидроз (потливость);
    • Боли в области сердца;
    • Тахикардия (учащенное сердцебиение);
    • Одышка, затрудненное дыхание;
    • Озноб без повышения температуры тела;
    • Мышечная, суставная боль.

Диагностика синдрома

Диагноз «синдром Жильбера» ставится на основании жалоб пациента, сборе анамнеза (наследственный фактор, что предшествовало, когда впервые возникло), при осмотре (желтушность, боль в правом боку), по результатам диагностических исследований.

Диагностические обследования и показатели, указывающие на наличие заболевания:

  • Клинический анализ крови – повышение уровня гемоглобина, незрелых эритроцитов;
  • Биохимический анализ крови – повышение уровня общего билирубина;
  • Молекулярная диагностика – выявление мутации гена;
  • Антибактериальная проба – после введения 900 мг лекарства происходит повышение уровня билирубина;
  • УЗИ печени – возможно увеличение органа;
  • Специализированные пробы:
    • Внутривенное введение никотиновой кислоты – способствует повышению уровня билирубина.
    • Проба с голоданием,: ежедневно пациент получает по 400 ккал в сутки (норма 2000–2500), первый забор крови производят в первый день исследования на голодный желудок, второй забор через пару дней при соблюдении низкокалорийной диеты. Если уровень билирубина повышается на 50 – 100№, проба положительна.
    • Прием фенобарбитала: устанавливают дозировку из расчета 3 мг/кг, прием лекарства на протяжении 5 дней дает снижение уровня билирубина в крови.

похожие статьи Желудок и 12-перстнаяСимптомы и лечение синдрома Золлингера-Эллисона

Методы лечения

В лечение синдрома используют следующие лекарственные средства:

  • Гепатопротекторы – защищают клетки печени от разрушения: карсил, силимарин, гептрал. Силимарин, по 2 таблетки трижды в день;
  • Желчегонные средства – активизируют внутрисекреторную деятельность печени: берберина бисульфат, гепабене. Гепабене, по 1 капсуле 3 раза в день;
  • Барбитураты – понижают уровень билирубина в крови: барбитал, метарбитал, бутизол. Барбитал, 0,25–0,5 гр. в сутки;
  • Энтеросорбенты – выводят токсические вещества, билирубин из организма: полифепан, энтеросгель, активированный уголь. Полифепан, по 1 таблетке 3 раза в сутки;
  • Ферменты – улучшают работоспособность пищеварительного тракта: мезим, панзинорм, креон, Панзинорм, по 1 капсуле 3–4 раза в сутки;
  • Витаминотерапия: витамины группы В, никотиновая кислота, нейробион по 1 таблетке дважды в день.

Симптоматическое лечение:

  • Противорвотные средства: церукал, домперидон, мотилак. Домперидон, по 1 таблетке 3–4 раза за день;
  • Успокоительные средства: настойки валерианы, пустырника. Настойка пустырника, по 20–30 капель на стакан воды, дважды в день;
  • Спазмолитики – при болевом синдроме: но-шпа, дротаверин, папаверин. Папаверин, по 1–2 таблетки 2 раза в день.

В тяжелых случаях, когда уровень билирубина повышается до критической отметки (250 и выше), больному назначают введение альбуминов (белки, которые синтезируются в печени) и переливание крови.

Народная медицина

В терапии заболевания используют следующие рецепты народной медицины:

  • 20 гр. травы бессмертника залить литром воды, поставить на медленный огонь, кипятить, пока не испарится 1/2 от общего объема. Охладить отвар, профильтровать, принимать по 1/2 стакана трижды в день;
  • 25 гр. полыни размельчить, залить 70 мл медицинского спирта, настоять смесь 7 дней в прохладном, темном месте, периодически взбалтывая содержимое. Профильтровать настойку, принимать по 25 капель трижды в день;
  • Взять 15 частей березового гриба (чаги), 1 часть прополиса, залить литром крутого кипятка, настаивать неделю в светонепроницаемом месте. Профильтровать, добавить 50 гр. белой глины, принимать по 50 мл 2–3 раза в день;
  • Взять 0,5 кг хрена, размельчить, заварить литром крутого кипятка, настаивать на протяжении суток. Профильтровать, принимать по 1/3 стакана 3 раза в день, употреблять средство не больше 7 дней.

При синдроме Жильбера питание должно быть дробным, минимальными порциями, не меньше 5 раз в сутки. Блюда должны быть в отварном, тушеном, запеченном, теплом виде. Показано обильно питье: минимум 1,5 литра в день.

Разрешенные продукты:

  • Хлеб;
  • Кисломолочные продукты;
  • Крупы, злаки;
  • Мясо, рыба, птица нежирных сортов;
  • Фрукты, овощи, ягоды;
  • Вегетарианские супы;
  • Галеты;
  • 1 яйцо в день;
  • Морсы, отвар шиповника, свежевыжатые соки.

Запрещенные продукты:

  • Сдоба;
  • Жирные, острые, маринованные, копченые блюда;
  • Полуфабрикаты;
  • Щавель, шпинат;
  • Мороженое, шоколад, кондитерские изделия с кремом;
  • Пряности, специи;
  • Цельное молоко;
  • Консервы;
  • Кофе, крепкий чай, спиртные и газированные напитки.

Осложнения

При синдроме Жильбера могут сформироваться следующие осложнения:

Дополнительные методы исследования при синдроме Жильбера

На сегодняшний день существуют специальные тесты, применяемые для выявления синдрома Жильбера, которые были разработаны учеными относительно недавно. За помощью к ним обращаются только в том случае, когда необходимо уточнить результаты специальных лабораторных исследований, при помощи которых на все сто процентов диагноз поставить не удалось.

Тест с голоданием.
В случае наличия данной патологии голодание значительно воздействует на увеличение числа билирубина в сыворотке. Если больному удастся ничего не есть в течение сорока восьми часов, тогда при данной патологии количество непрямого билирубина в его крови увеличится примерно в два — три. Выявить столь сильное увеличение данного пигмента удается на голодный желудок через двое суток голодания. В случае если у человека будет отмечено его увеличение на пятьдесят – сто процентов, тогда пробу можно считать положительной. Такое же увеличение числа данного пигмента возможно и при хронических патологиях печени, а также при гемолизе.

Проба с никотиновой кислотой.
В данном случае больному внутривенно вводят пятьдесят миллиграмм никотиновой кислоты, которой свойственно повышать количество неконъюгированного билирубина в крови больного примерно в два – три раза буквально за три часа. Данный факт объясняется усилением осмотической стойкости эритроцитов, а также усилением выработки билирубина в селезенке. Положительный результат при проведении данной пробы может быть отмечен также и при некоторых других патологиях.

Проба с фенобарбиталом.
Использование фенобарбитала в количестве трех миллиграмм в сутки на протяжении пяти дней в случае наличия синдрома Жильбера способствует снижению количества билирубина в крови.

Рифампициновый тест.
После того как больному данной патологией будет введено девятьсот миллиграмм рифампицина, у него тут же будет отмечено повышение уровня билирубина в крови.

Введение радиоактивного изотопа хрома.
Используется для выявления продолжительности жизни эритроцитов. У шестидесяти процентов больных данной патологией отмечается усиленная выработка эритроцитов в области печени.

Тонкослойная хроматография.
Данный дополнительный метод диагностики синдрома Жильбера дает возможность установить повышение соотношения моноглюкуронида билирубина к глюкурониду.

Оценка клиренса лекарственных средств.
Практически в тридцати процентах случаев данное заболевание сопровождается нарушением клиренса свободных жирных кислот, бромсульфофталеина, а также индоцианина зеленого. Сила нарушений клиренса парацетамола является весьма разнообразной. Порой метаболизм данного медикамента остается прежним.

Что такое болезнь Жильбера? Причины возникновения, симптомы и лечение

Синдром Жильбера — это наследственная патология пигментного гепатоза, характеризующаяся повышением билирубина в плазме крови, желтухой, другими специфическими признаками. Патология связана с нарушением обмена билирубина. Медики называют синдром генетической особенностью организма. Французский медик Августин Гилберт обнаружил специфическую болезнь, в честь него синдром и назван. Единственным источником передачи является мутационный ген. 5% населения Земного шара являются носителями деформированной хромосомы. Рассмотрим почему появляется болезнь Жильбера, симптомы и лечение патологии.

Что такое болезнь Жильбера

Есть категория врачей, утверждающих, что синдром Жильбера — это не заболевание. Так что это такое? В крови человека содержится жизненно важное вещество билирубин, возникающее вследствие распада эритроцитов, считается пигментом желчи. Билирубин подразделяют на два вида:

  1. Непрямой, образующийся из гемоглобина желчевыводящей системы.
  2. Прямой, образующийся из непрямого.

Сумма показателей приравнивается к общему числу пигмента в плазме крови. В норме в крови у человека должна содержаться:

  1. 16,5 микромоль на литр билирубина прямого.
  2. 5,1 непрямого.
  3. 8-20 общего.

При синдроме Жильбера билирубин возрастает в несколько раз и может достигать 100 микромоль на литр, при этом непрямого билирубина в разы больше. Все остальные показатели биохимии остаются в норме. Передается болезнь только от родителей к ребенку. Первые признаки патологии медики диагностируют в детском возрасте. Причём мужской пол болеет чаще, нежели женский. Синдром связан с мутацией гена, который передается малышам от их родителей. Никаких серьёзных патологических изменений в печени не возникает, но человек становится предрасположен к образованию камней в желчном пузыре и воспалению желчных протоков.

Бытует мнение, что синдром Жульбера – это не заболевание. Однако это мнение можно поставить под сомнение, так как происходит дисфункции синтеза фермента, который обезвреживает токсины. Если органы не могут нормально функционировать, то это и называется болезнью.

Желтая пигментация кожного покрова — это воздействие билирубина. При нормальной работе печени билирубин полностью выводится из организма человека. Если же развита хвороба, то билирубин попадает в малый и большой круг кровообращения, распространяется по телу человека. Если билирубин внедряется в паренхиматозные органы, это может привести к их дисфункции. Если вещество попадает в головной мозг, то пациент утрачивает часть функций. Как правило, синдром не может вызвать попадание билирубина в головной мозг, но при дисфункции печени, как пигмент распространяется по организму, предугадать невозможно.

Интересно. Первые данные о синдроме Жубера появились в 1901 году. Однако никакого лечения медики не нашли.

Диета при синдроме Жильбера

При синдроме Жильбера (наследственное нарушение обмена билирубина) диета играет важную роль в лечении заболевания. Правильное питание помогает организму бороться с патологией, при этом подразумевается употребление продуктов с наличием тех или иных витаминов.

В зависимости от степени тяжести и возможных осложнений применяется определенная диета, направленная на нормализацию деятельности печени и желчного пузыря.

Как правило, это заболевание впервые проявляется в возрасте 3-13 лет, и с тех пор остается с человеком на всю жизнь. Так что лечение синдрома Жильбера будет длительным, если не сказать пожизненным. Оно включает в себя четыре основные составляющие:

  1. 1. Прием витаминов группы В.
  2. 2. При наличии инфекции в желчном пузыре принимают антибиотики широкого спектра действия. Проводятся лечебные дуоденальные зондирования. Пациенту рекомендуются желчегонные препараты.
  3. 3. Для обеспечения нормального синтеза ферментов, выработка которых страдает при заболевании, назначаются другие препараты – зиксорин и фенобарбитал.
  4. 4. Соблюдение определенной диеты и режима дня. Пациентам с таким заболеванием не рекомендуются большие физические и психологические нагрузки.

Лечебное питание при синдроме Жильбера направлено на улучшение функций печени, на стимуляцию отделения желчи, на нормализацию обменных процессов. При этой болезни оно должно быть щадящим, чтобы не нагружать печень.

Что касается энергетической ценности диеты, то она рассчитывается исходя из энергозатрат организма. С учетом того, что физические нагрузки практически противопоказаны, следует снизить и энергетическую ценность повседневного рациона.

Чересчур обильное питание затрудняет функции печени. Но это не означает, что нужно отказаться от жиров или серьезно уменьшить их количество. Слишком низкая энергетическая ценность тоже вредна, поскольку провоцирует жировую инфильтрацию печени и ведет к гибели гепатоцитов.

Количество белка в суточном рационе должно соответствовать физиологическим потребностям здорового организма, то есть его рекомендуется употреблять по 110-120 г в сутки. Проведенные относительно недавно исследования доказали, что при дефиците белка могут происходить тяжелые структурные повреждения печени, включая цирроз и некроз, поскольку это негативно влияет на ее функции и резистентность к некоторым воздействиям.

А вот физиологически обоснованное количество белка, которое получит организм, способствует восстановлению клеток печени, обеспечивает их полноценное функционирование. Белок участвует в синтезе многих гормонов и ферментов, которые позволяют исправить обменные нарушения и восстановить печень. В меню для этого включаются продукты, богатые незаменимыми аминокислотами. Это творог, яйца, некоторые виды мяса.

Много аминокислот содержится в бобовых культурах, но они как раз противопоказаны.

Более четверти суточной потребности в белке должно покрываться за счет нежирных сортов мяса и кисломолочных продуктов. Они содержат так называемые липотропные факторы – холин и метионин, которые служат профилактикой различных заболеваний печени. Остальной белок нужно получать из цельнозерновых круп — гречневой, овсяной (но не хлопьев).

Ранее медики считали, что при синдроме Жильбера нужно резко сократить количество жиров. Все это объяснялось тем, что при любых заболеваниях печени, если не снизить количество жиров, произойдет ожирение клеток органа. Последние исследования это опровергли. Жиры организму просто необходимы.

Витаминотерапия играет большую роль при лечении синдрома Жильбера. Полезны и жиры, но в физиологически обоснованном количестве. Ограничивают количество трудноусваиваемых жиров животного происхождения. Это утиный, гусиный, свиной жир. Рекомендуется включать больше растительных жиров, например, это подсолнечное или оливковое масло. Животные жиры можно получать из сливочного масла.

Питание при синдроме Жильбера должно включать и достаточное по физиологическим нормам количество углеводов. Ведь эти вещества обеспечивают организму достаточное количество энергии.

Заболевания печени, наоборот, частично отступают при снижении гликогена, который способствует улучшению функций органа, а для повышения уровня этого элемента нужны углеводы. Причем для образования гликогена нужна в основном фруктоза. Но не стоит забывать и о других углеводах, которые содержатся в сахаре, меде, варенье, компотах и даже киселях. Все это должно быть в умеренных количествах, резкий рост сахара в крови не нужен.

Это заболевание часто сопровождается развитием гиповитаминоза, так что обычно для больных прописывают витаминотерапию. В основном это витамины группы В, их принимают парентерально, 1-2 раза в год, длительность каждого курса – 20 дней.

Но в печени осуществляется и активный обмен других витаминов, целью которого является превращение их в ферменты. Поэтому рацион должен быть сбалансирован по всем витаминам. Например, ретинол, который в организме преобразуется в витамин А, необходим для нормального синтеза гликогенов и кортикостероидов, активно участвующих в обменных процессах. Без витамина А печень просто не сможет нормально функционировать. При синдроме Жильбера бывает так, что уровень ретинола несколько снижен, так что нужно провести соответствующие анализы, и если они покажут недостаток витамина, пополнить его запасы за счет соответствующих препаратов. И этот витамин нужно будет получать из продуктов питания.

Это во многом касается и аскорбиновой кислоты, или витамина С. При синдроме Жильбера, как и при других заболеваниях печени, наблюдается тенденция к снижению уровня этого элемента в организме. А ведь он необходим и для выработки гликогенов, и для нормального уровня билирубина, что особенно важно при синдроме Жильбера. Аскорбиновая кислота повышает уровень естественной иммунной защиты организма. Больше всего ее содержится в различных фруктах – они обязательно должны присутствовать в рационе. Но здесь важно не перестараться, поскольку исследования показали, что в больших дозах аскорбиновая кислота способствует ускоренному выведению из организма витаминов группы В.

Витамин Р, как и другие биофлавоноиды, в сочетании с аскорбиновой кислотой способствует выработке веществ, которые способствуют нормальной выработке гликогена и целого ряда ферментов.

Но самую важную роль играют при заболевании витамины группы В. Очень часто синдром Жильбера приводит к дефициту тиамина (витамин В1), который необходим для нормального обмена веществ. Больше всего его содержится в овсяной и гречневой крупе, но не в их хлопьях, а в цельнозерновых кашах. Рекомендуется для обменных процессов рибофлавин (витамин В2). Он содержится в некоторых видах капусты, в куриных яйцах и в целом ряде других продуктов. Ниацин (он же витамин В3 или никотиновая кислота) тоже полезен. Но большое его количество ведет к ожирению печени, чего допускать нельзя.

Пиридоксин (витамин В6) участвует в углеводном обмене и помогает регулировать работу центральной нервной системы. Он необходим для синтеза в организме желчных кислот. Он содержится в капусте, в цельнозерновых крупах, в помидорах, зеленых листовых овощах. А еще он синтезируется в организме его собственной микрофлорой кишечника – вот для чего нужны кисломолочные продукты, ведь, поддерживая нормальный баланс микрофлоры, можно увеличить и выработку пиридоксина.

Разумеется, в рационе должно содержаться и достаточно большое количество других минеральных веществ, таких как фосфор, магний, кальций.

Если при синдроме Жильбера не возникло никаких других осложнений, то применяется диета №15, которая была разработана для заболеваний, при которых отсутствуют осложнения со стороны органов пищеварения. В эту диету вносятся небольшие коррективы – из рациона исключают жирные сорта мяса и консервов, особенно во время обострения. Если синдром Жильбера сопровождается осложнениями в виде заболеваний желчного пузыря, то назначается диета №5. Этот лечебный стол назначат при тяжелых заболеваниях печени и желчных путей.

Существуют различные варианты диеты №5, например, диеты №5а и №5п. В первом случае больше внимания уделяется нормализации состояния печени и желчного пузыря, во втором – поджелудочной железы. Врач, который ставит соответствующий диагноз и назначает диету, должен учесть и тяжесть основного заболевания, и особенности осложнений, наличие сопутствующих заболеваний в хронической форме.

Целью лечебного стола №5 является нормализация функционирования печени и желчного пузыря. Энергетическая ценность должна быть на уровне 2500 ккал в сутки. В этом случае важна технология приготовления пищи. Количество соли не ограничивается, все продукты подаются к столу в отварном или запеченном виде, за исключением того, что едят сырыми (овощей в салатах). Все блюда должны быть теплыми, но не горячими.

Из рациона нужно исключить свежие хлебобулочные изделия. Но можно есть хлеб вчерашней выпечки или свежий, однако, предварительно подсушенный. Можно есть и печенье, только не сдобное.

К числу разрешенных продуктов относятся:

  • различные виды кисломолочных продуктов (неострые сыры, творог невысокой жирности, свежая простокваша, время от времени можно позволить себе немного сметаны);
  • нежирные сорта мяса (преимущественно говядина или птица), которые подают в отварном или запеченном виде;
  • нежирные сорта рыбы (судак, серебристый хек и т. д.), которые либо отваривают, либо готовят на пару;
  • макаронные изделия, цельнозерновые крупы, которые готовят либо в виде каш, либо в виде запеканок;
  • яйца можно есть, но не более одной штуки в день, можно готовить белковый омлет;
  • супы готовят из овощей и круп, допускаются молочные супы;
  • овощи можно есть и в сыром, и в вареном виде, только томаты обязательно должны быть спелыми, а из бобовых можно только консервированный зеленый горошек;
  • из напитков разрешены любые некислые фруктовые и ягодные соки, можно пить некрепкий кофе.

При диете №5 существует довольно большой перечень запрещенных продуктов: это все жирные сорта мяса и рыбы, супы на мясном и грибном бульоне, из овощей под запретом оказываются редис, грибы, зеленый лук, щавель. Полностью придется отказаться от сала и копченостей, от любых жареных продуктов, пирожков и блинчиков. Нельзя есть мороженое и изделия с разными кремами, за исключением творожного. К блюдам нельзя подавать острые приправы – хрен, горчицу, соусы вроде кетчупа и майонеза.

Диета №15 не предполагает таких строгих ограничений. Из нее исключают только жирные сорта мяса и птицы, тугоплавкие жиры. Соль не ограничивают. Нельзя есть консервы и маринованные овощи, горчица, острый перец и покупные соусы также находятся под запретом. Допускаются любые виды кулинарной обработки, хотя жареных блюд рекомендуется поменьше. Питание дробное и в том, и в другом случае: весь объем делят на 5-6 приемов пищи. Воды нужно выпивать не менее 1,5-2 литров в день (речь идет именно о воде в чистом виде).

Синдром Жильбера — что это такое простыми словами, симптомы

Здравствуйте! Несколько лет назад при плановом обследовании обнаружили у меня повышенный билирубин. Очень сильно повышенный. Оказалось, что у меня синдром Жильбера. Есть некоторые болячки, о наличии которых можно не догадываться годами! К таким относится синдром Жильбера, который заключается в отсутствии ферментов печени. Для тех, кто ни разу о нем не слышал (а таких, я уверена, большинство), расскажу подробнее. Итак, в чем заключается синдром Жильбера, что это такое простыми словами?

Отмечу сразу, что врачи не считают его болезнью в привычном понимании. При нем не требуется специфического лечения, пациенту нужна помощь только при обострениях для симптоматической терапии. Удивляет и то, что больной может годами даже не догадываться о такой особенности своего организма. Быть может, такая болезнь есть у кого-то из знакомых или даже у вас, но пока дремлет?

Синдром Жильбера — что это такое простыми словами

Так что же за таинственный зверь — синдром Жильбера, что это такое простыми словами? Чтобы понять его особенность, придется коротко напомнить о процессах, протекающих в организме, а именно – самом горячем его органе, печени.

Со школьного курса биологии мы помним, что по току крови столь необходимый органам и тканям кислород переносится при помощи красных кровяных телец, которые тоже не вечны и примерно каждые 120 дней погибают, заменяясь новыми.

Умершие эритроциты распадаются на гемоглобин и непрямой билирубин – нерастворимый в воде и ядовитый элемент. Здесь включается в работу печень, очищая кровь от него и перерабатывая на прямой билирубин, который уже растворяется в воде и выводится с калом, придавая ему привычный темный цвет.

А вот при синдроме Жильбера из-за генетического сбоя в печени не вырабатывается фермент с заумным названием глюкуронилтрансфераза, что отвечает за переработку вредного билирубина. Отчего большая его часть поступает в кровь, вызывая пожелтение кожных покровов, склеры, слизистых. То есть это симптомы обычной желтухи при абсолютно здоровой печени.

Болезнь получила такое название в честь врача Августина Николя Гилберта, который в 1901 году впервые описал ее симптомы. По последним данным заболевание является довольно редким, поражая всего до 5% жителей планеты, при этом встречается чаще у мужчин.

А впервые проявляется в молодости, с 11 до 30 лет, и очень редко у детей. Радует то, что синдром не представляет опасности для жизни человека, но во избежание обострений требует соблюдения диеты и правильного образа жизни.

Синдром Жильбера – причины

Как я уже упоминала, главной причиной является мутация гена UGT 1A1, то есть болезнь наследственная. «Наградить» ею ребенка может как папа, так и мама, поэтому-то болезнь еще называют семейной негемолитической желтухой, а еще конституционной гипербилирубенанемией.

Но, как уже упоминалось, генетическая предрасположенность может целую жизнь не проявлять себя, обострения вызывают такие причины:

  • перенесенное ОРВИ, простуда;
  • нарушения питания, как голодание, так и переедание;
  • прием некоторых препаратов (анаболиков, аспирина, парацетамола, глюкокортикостероидов, левомицетина, рифампицина, стрептомицина);
  • употребление наркотиков или спиртного;
  • переутомление, стрессовые ситуации; обострение хронических болезней;
  • перегрев и переохлаждение организма;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • предменструальный синдром у женщин;
  • травмы и хирургические операции.

Синдром Жильбера – симптомы

Чаще всего симптомов синдрома Жильбера нет до того момента, пока количество билирубина не начинает зашкаливать, то есть болезнь в основном протекает в латентной форме и не выявляется. Но в период обострения ее можно определить по таким признакам:

  • кожа приобретает желтый оттенок;
  • желтеют склеры глаз и слизистые, что еще называют «печеночной маской»;
  • под кожей век образуются желтые зернышки из соединительной ткани;
  • также у некоторых пациентов наблюдаются проблемы с ЖКТ (тошнота, изжога, плохой аппетит, отрыжка, вздутие живота, понос или запор);
  • при осложнении болезни больной может жаловаться на общее недомогание (слабость, боль в печени, металлический привкус во рту, отеки ног, снижение АД, отдышка, раздражительность, головокружение и головная боль, ослабленное дыхание, боль в мышцах, снижение веса, смена вкусовых ощущений);
  • в редких случаях наблюдается печеночная недостаточность, что характеризуется рвотой, спутанностью сознания, тремором мышц, неукротимой жаждой, увеличением лимфоузлов. В таком состоянии больному нужна немедленная помощь врачей.

Роль билирубина

Коротко упомянем о роли билирубина для организма человека, что это такое доступным языком.

Билирубин – это краситель желтого цвета, что образуется при распаде гемоглобина после гибели красных кровяных клеток.

Изначально формируется свободный непрямой билирубин, который не может растворяться в воде и отравляет организм. Опасность его в том, что этот элемент способен проникать через гематонцефалический барьер или плаценту (то есть болезнь опасна для беременной и ее малыша) и вредить работе центральной нервной системы.

В норме этот компонент крови переносится к печени, где перерабатывается на прямой билирубин, что с желчью выводится в кишечник, а оттуда с калом и из организма. Но при данной болезни он не обезвреживается и циркулирует в кровотоке, при определенном стечении обстоятельств вызывая желтуху.

Диагностика

Болезнь чаще всего проявляется в подростковом возрасте, и диагностика здесь довольно проста при условии правильного сбора анамнеза и проведении ряда исследований. Пригодятся и различные анализы.

Заподозрить недуг можно, сделав анализ крови на пробы печени и билирубин. Если печеночные показатели, общий и непрямой билирубин в норме, в нерастворимый зашкаливает (норма составляет до 0,7мг/дл), то дело не в гепатите или другом нарушении печеночной функции, а именно генетике.

Также врачу может понадобиться:

  • анамнез, то есть сбор жалоб пациента и болезни, которыми болели родители, если у одного из них был синдром Жильбера, то диагноз подтверждается);
  • генетический тест на дефект гена, отвечающего за выработку нужного фермента печени;
  • анализ мочи на билирубин;
  • кровь на клинику и биохимию;
  • тест на наличие вируса гепатита (чтобы исключить желтуху);
  • анализ на стеркобилин, при данной болезни его в кале нет;
  • коагулограмма для оценки работы печени и качества свертывания крови;
  • УЗИ и КТ брюшины;
  • биопсия печени.

Есть и специальный анализ на наличие синдрома Жильбера, его можно проводить несколькими способами:

  • проба с фенобарбиталом, при которой через 5 суток после введения препарата уровень билирубина приходит в норму;
  • голодание, для этого кровь берут перед началом двухдневной диеты с калорийностью до 400 Ккал в день, после этого анализ повторяют, при этом недуге количество билирубина повышается почти вдвое;
  • пациенту вводят 40 мг. никотиновой кислоты, при синдроме Жильбера показатели билирубина растут.

Синдром Жильбера — чем опасен

Врачи успокаивают – синдром Жильбера не опасен и не может привести к ранней смерти, он даже не является причиной для оформления инвалидности.

Единственное, что при обострениях человек может пугать окружающих своим необычным видом. А во избежание таких приступов придется пожизненно придерживаться диет, избегать сильных физических нагрузок, перепада температур.

Берут ли в армию при синдроме Жильбера

Родителей таких детей очень интересует, берут ли подобных пациентов в армию. Однозначно — да! Наличие такой особенности организма никак не сказывается на способности парня выполнять рядовые задачи, которые ставят перед солдатами.

Главное – не перенапрягаться, регулярно питаться и избегать контакта с токсичными веществами.

Правда, больной с синдромом Жильбера не может мечтать о настоящей карьере военного, поскольку из-за запрета на серьезные физические нагрузки не пройдет суровую медкомиссию.

Возможные осложнения

Медики убеждают, что болезнь не способна серьезно нарушать работу органов и почти не вызывает осложнения. Правда, при слишком частых обострениях возможна закупорка желчевыводящих путей и образование в них камней. Также есть вероятность развития психосоматических расстройств.

В остальном же заболевание не является опасным и не влияет на жизнедеятельность человека.

Синдром Жильбера — лечение

Как правило, бороться с проблемой постоянно не требуется, то есть появились симптомы — и лечение начинается. А в стадии ремиссии остается просто беречь себя и правильно питаться, чтобы недуг дольше себя не проявлял.

При обострении врачи рекомендуют диету и прием специальных препаратов, подскажут, как снизить билирубин без вреда для вашего здоровья. При желании можно воспользоваться и народными средствами. К примеру, пить желчегонные отвары, для этого подойдут такие травы:

  • кукурузные рыльца;
  • календула;
  • расторопша
  • пижма;
  • корень девясила;
  • бессмертник.

Медикаментозное лечение

Медикаменты помогают искусственным путем запустить процесс нейтрализации свободного билирубина и его выведения. Для этих целей используют:

  • барбитураты, они уменьшают концентрацию вещества в крови;
  • фенобарбитал и его производные, правда, при длительном приеме они могут вызвать привыкание;
  • некоторые пациенты предпочитают вместо фенобарбитала более мягкое лечение корвалолом;
  • желчегонные составы (холосас, хофитол) стимулируют выработку и выведение желчи, а с ней и билирубина;
  • гепатопротекторы для поддержания работы печени (Карсил, Эссенциале, порошок из семян расторопши);
  • энеросорбенты для ускорения выведения вещества из кишечника (активированный уголь, Сорбекс, Энетросгель);
  • лекарства для предотвращения желчнокаменной болезни.

Как лечить болезнь в конкретно этом случае, должен решать лечащий врач, хорошо знающих анамнез и случаи предыдущих обострений. Также нелишним будет наблюдение у гематолога (специалиста, лечащего заболевания крови).

Диета при Синдроме Жильбера

При синдроме Жильбера показана диета согласно столу №5.

Если говорить коротко, то пациенту не стоит кушать продукты с большим количеством консервантов. Также стоит поменьше употреблять сладостей, простых углеводов, заменив их белками, овощами, фруктами, зеленью, крупами, молочными продуктами, мясом. Показаны соки и минеральные воды, а также зеленый чай взамен кофе.

Существуют и противопоказания. К примеру запрещена вегетарианская диета, поскольку при ней печень не получает необходимых аминокислот, зато в чрезмерных количествах в организм поступает вредная для работы этого органа соя.

Профилактика

При правильной профилактике человек с синдромом Жильбера может годами о нем не вспоминать, для этого нужно:

  • питаться регулярно, не менее 4 раз в день, но маленькими порциями для стимуляции моторики кишечника и выведения желчи;
  • избегать стрессов;
  • вместо тяжелых физических тренировок использовать методы релаксации;
  • избегать переохлаждения и перегрева тела;
  • своевременно уведомлять врача о наличии данного отклонения, чтобы специалист не назначил медикаменты, способные усложнить ситуацию.

Вот мы и разобрали синдром Жильбера, что это такое простыми словами. Всех, у кого нашли этот недуг, хочу успокоить – прогноз врачей утешительный. Человек с таким отклонением может прожить до глубокой старости без особых сложностей, всего лишь выбрав здоровый образ жизни, но ведь это полезно каждому! До свидания, подписывайтесь на наш блог и будьте здоровы!